《Nature》探秘绿色撒哈拉古 DNA：解锁北非祖先谱系的神秘面纱

《Nature》：Ancient DNA from the Green Sahara reveals ancestral North African lineage

为探究撒哈拉地区遗传历史及人口过去情况，因 DNA 在该地区保存不佳限制相关研究，研究人员对约 7000 年前的 2 名撒哈拉牧民进行全基因组分析。结果发现未知北非遗传谱系，支持撒哈拉游牧主义通过文化传播建立。该研究为理解人类进化提供关键见解。

　　

在当今世界，撒哈拉沙漠是极为干旱的地区，然而在过去，它却有着截然不同的面貌。在距今 14500 年至 5000 年的非洲湿润期（AHP），撒哈拉曾是一片绿色的大草原，那时的气候湿润，拥有丰富的水资源，形成了类似热带稀树草原的景观，有着多样的树木植被、永久性湖泊以及广泛的河流系统 。这样的环境为人类的居住和游牧业的传播提供了有利条件。不过，尽管这段历史丰富，但由于当前气候条件下 DNA 难以保存，关于绿色撒哈拉时期人类种群的遗传历史仍存在诸多未知。此前，西北非的古代 DNA 数据显示，至少在 15000 年至 7500 年前，该地区存在一个稳定且孤立的遗传群体，但之后受到早期农耕群体的影响。而且，最早的牧民进入非洲的路线以及游牧主义在绿色撒哈拉地区的传播机制等问题，都有待解答。为了深入了解这些问题，德国马克斯?普朗克进化人类学研究所等机构的研究人员开展了相关研究。他们对来自利比亚西南部塔卡科里岩棚（Takarkori rock shelter）的两名约 7000 年前的牧民个体进行了古代基因组分析。这项研究成果发表在《Nature》杂志上，为我们揭示了该地区人类种群遗传历史的重要信息，有助于我们更好地理解人类的进化历程和迁徙模式。

研究人员在开展研究时，运用了多种关键技术方法。首先是古代 DNA 提取技术，从个体 TKH001 的牙根管粉末和 TKH009 的两块腓骨碎片中提取 DNA。由于样本中内源性人类 DNA 含量极低，采用 DNA 捕获方法获取信息性单核苷酸多态性（SNPs）用于常染色体分析。之后，通过主成分分析（PCA）、群体遗传学分析（如计算 outgroup f3? 统计量、 f4? 分析等），探究样本与其他古代和现代基因组的遗传关系 。

研究结果主要从以下几个方面展开：

• 基因组分析揭示遗传关系：通过主成分分析（PCA），利用来自非洲、近东和南欧的 795 名现代个体的全基因组数据，将塔卡科里个体和 117 个已发表的古代基因组投影到前两个主成分上。结果显示，塔卡科里个体在 PC1 上大致位于西非和近东群体之间，更接近西非群体。在限制非洲群体为西非、萨赫勒和东非，同时保留近东和南欧群体的 PCA 分析中，塔卡科里个体处于萨赫勒 / 西非和东非群体之间的独特位置，并与摩洛哥旧石器时代和新石器时代早期个体共享最多的遗传漂变。

• 遗传亲和力及相关分析：计算 outgroup f3? 统计量，发现塔卡科里个体与摩洛哥旧石器时代和新石器时代早期个体共享最多遗传漂变。在与现代群体比较时，发现富拉尼 A（FulaniA）群体与塔卡科里个体有增加的遗传亲和力。进一步的 f4? 分析也表明，富拉尼 A 以及其他萨赫勒和西非群体对塔卡科里样的血统有增加的亲和力，这与考古证据中新石器时代牧民从中央撒哈拉向南扩张相符。

• 线粒体 DNA 分析：两名塔卡科里个体的线粒体 DNA（mtDNA）都属于单倍群 N 的一个基础分支，代表了撒哈拉以南非洲以外最深的 mtDNA 谱系之一，且早于现代 N 衍生的 mtDNA。通过 BEAST 分析对 mtDNA 进行年代测定，将分子分裂日期估计为 61343 年（95% 最高后验密度（HPD） = 54408 - 69046）。

• 祖先来源及混合分析：研究人员通过旋转基的 qpAdm 分析，发现撒哈拉塔卡科里作为塔福拉尔（Taforalt）非洲血统的代理比撒哈拉以南群体更合适。修订后的模型估计，塔福拉尔的血统中有 60.8%（±1.8%）来自纳图夫人（Natufians），其余 39.2%（±1.8%）来自塔卡科里。此外，对塔卡科里个体的尼安德特人混合分析发现，其基因组中尼安德特人血统水平较低，约为 0.15% ，表明其从走出非洲（OoA）群体中获得了少量血统，但混合事件年代久远且不确定性大。通过 ADMIXTOOLS 的 find_graphs () 函数建模，发现塔卡科里个体的大部分（93%）血统来自一个迄今未知的北非群体，其余 7% 来自古老的黎凡特来源。

研究结论和讨论部分表明，该研究通过古代全基因组数据，为绿色撒哈拉地区的种群基因组血统提供了独特见解。塔卡科里个体携带的未知北非遗传谱系，在非洲湿润期之前就已在北非存在，且在很大程度上保持孤立。这一发现支持了撒哈拉游牧主义主要通过文化传播而非大规模人口迁移建立的观点。同时，研究还完善了之前对塔福拉尔狩猎采集者血统的认识，确定其 “撒哈拉以南” 成分实际上是一种深层的北非血统。此外，研究结果显示，在非洲湿润期或之前的湿润时期，撒哈拉地区没有发生大量的遗传交换，这与现代数据中撒哈拉地区显著的遗传分化一致，反映了撒哈拉在限制人类基因流动方面的持续作用。这项研究为未来关于人类迁移和基因流动的研究奠定了重要基础，随着测序成本的降低，全基因组测序有望进一步揭示人类进化的关键方面。