长期未确诊的维生素 B12缺乏病例揭示：精准诊断的挑战与关键意义

《Journal of Medical Case Reports》：A long-standing undiagnosed case of vitamin B12 deficiency: a case report

为解决恶性贫血（PA）因症状非特异性、合并症重叠及实验室检查结果多样导致诊断困难的问题，研究人员开展了对 1 例长期未确诊的维生素 B12缺乏病例的研究。结果发现患者症状被误诊多年，经多学科诊断明确病因。该研究强调综合诊断对避免漏诊、预防不可逆并发症的重要性。

　　在医学的复杂世界里，有一种疾病常常让人捉摸不透，那就是恶性贫血（PA）。它就像一个隐藏在暗处的 “神秘客”，发病隐匿，症状毫无特异性，还总是和其他疾病的表现 “撞脸”，这可让医生们犯了难。不少患者明明被它折磨许久，却始终得不到准确的诊断，病情也因此延误，导致不可挽回的后果。为了揭开这个 “神秘客” 的真面目，来自伊朗 MAZUMS 的研究人员 Amirhossein Mesgarankarimi、Maryam Rezapour 和 Nasim Tabrizi 对一个长期未确诊的维生素 B₁₂缺乏病例展开了深入研究。他们的研究成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上，为我们了解恶性贫血的诊断难题和应对策略提供了宝贵的线索。

研究人员主要运用了临床诊断、实验室检测和影像学检查等技术方法。通过详细询问患者病史、进行全面体格检查，获取了患者的临床信息；借助实验室检测，分析了患者的血液指标、甲状腺功能、自身抗体等情况；利用磁共振成像（MRI）扫描脑部、眼眶、颈椎等部位，辅助疾病的诊断与鉴别诊断。

病例呈现：一位 40 岁的伊朗女性，有着长达 10 年的非特异性症状 “病史”，疲劳、浑身肌肉骨骼疼痛、感觉异常、认知障碍和视神经炎这些症状一直困扰着她。多年来，她辗转于各个科室，先后被怀疑患有纤维肌痛、甲状腺功能减退症、自身免疫性疾病等多种疾病，但都没有明确诊断。直到后来，经过一系列详细检查，才发现她维生素 B₁₂水平极低（<150 pg/mL），最终确诊为恶性贫血，萎缩性胃炎就是背后的 “元凶”。经过肠胃病学家、血液学家、神经学家和风湿病学家等多学科会诊评估，为患者制定了针对性的治疗方案。

讨论：维生素 B₁₂缺乏的诊断可不容易，血清或血浆中维生素 B₁₂浓度低于 200 或 250 pg/mL（148 或 185 pmol/L）就算是缺乏了。它的表现多种多样，除了贫血，还可能有神经系统症状和精神症状，像对称性感觉异常、步态障碍、抑郁、认知障碍等。而且，维生素 B₁₂缺乏的原因也很复杂，饮食摄入不足、吸收障碍、药物干扰都有可能。在这个病例中，诊断面临着重重挑战。患者贫血表现不典型，尽管每年都进行血常规检查监测贫血情况，但一直呈现正细胞正色素性贫血，这让医生很难第一时间想到是维生素 B₁₂缺乏。同时，患者症状复杂，涉及多个系统，这使得鉴别诊断的范围变得很广，增加了诊断的难度。还有头部电击样感觉这个症状，在医学文献中记录很少，临床培训也很少涉及，很容易被忽视。经过仔细分析，研究人员认为患者的症状主要是由维生素 B₁₂缺乏和纤维肌痛共同导致的，而视神经炎可能是炎症或自身免疫引起的，和维生素 B₁₂缺乏关系不大。

这项研究意义重大。它提醒医生们，在面对复杂的临床症状时，不能只盯着单一病因，要考虑多种疾病同时存在的可能。对于那些长期有非特异性症状、又查不出明确病因的患者，要全面进行相关检查，尤其是要关注维生素 B₁₂水平。而且，维生素 B₁₂水平处于 200 - 300 pg/mL（148 - 221 pmol/L）的临界值时，不能掉以轻心，可能需要进一步检测甲基丙二酸（MMA）和同型半胱氨酸来明确是否缺乏。在做出精神科诊断之前，一定要先排除器质性疾病的可能。另外，在评估患者病情时，要充分考虑身心之间的相互影响，全面查阅患者的既往病历，这样才能更准确地诊断疾病。如果遇到疑难病例，及时转诊到上级医疗机构或专科医生处，也能避免误诊和漏诊。总之，这项研究为临床医生在诊断和治疗维生素 B₁₂缺乏相关疾病时提供了重要的参考依据，有助于提高诊断的准确性，减少患者的痛苦。