复杂心脏畸形、完全性内脏反位及支气管发育异常的十字交叉心（CCH）病例研究：CT 血管造影在精准诊疗中的关键价值

《BMC Cardiovascular Disorders》：Criss-cross heart with complex cardiac malformation, situs inversus totalis and bronchial dysplasia

为解决十字交叉心（CCH）诊断困难及复杂畸形评估问题，研究人员开展 CCH 合并复杂心脏畸形、完全性内脏反位和支气管发育异常的病例研究。通过多种检查手段，发现多种畸形。结果表明 CT 血管造影对全面评估和手术规划至关重要，为临床治疗提供重要依据。

　　在医学的奇妙世界里，心脏疾病一直是备受关注的领域。十字交叉心（Criss-cross heart，CCH）作为一种极为罕见的先天性心脏畸形，就像隐藏在人体中的神秘谜题，困扰着医学界。它的发病率极低，每 100 万例出生婴儿中不超过 8 例，仅占所有先天性心脏畸形的不到 0.1%。CCH 的独特之处在于其扭曲的房室连接，这一特征不仅让心脏的结构变得复杂，还常常与多种其他心脏异常相伴而生，这使得精准诊断犹如大海捞针，困难重重。

以往，面对 CCH 患者，医生们常常感到棘手。因为单一的检查方法难以全面且准确地判断病情，这就像用一块拼图去还原一幅复杂的画作，必然会遗漏许多关键信息。超声心动图虽然经济且无辐射，是先天性心脏病（Congenital heart disease，CHD）诊断的常用技术，但它存在主观性强和视野局限的问题，容易遗漏一些重要的畸形。胸部 X 线检查虽能对明显畸形进行初步评估，却无法提供详细的内部结构信息。而准确诊断对于制定合适的手术方案和治疗决策至关重要，错误或不完整的诊断可能导致治疗效果不佳，甚至危及患者生命。因此，寻找一种更有效的诊断方法，全面了解 CCH 患者的心脏及相关结构状况，成为了医学领域亟待解决的难题。

为了攻克这一难题，陆军军医大学西南医院放射科、重庆医科大学附属儿童医院超声科、南京医科大学第二附属医院放射科、重庆总医院超声科以及首都医科大学附属北京安贞医院放射科的研究人员携手合作，开展了一项针对 CCH 合并复杂心脏畸形、完全性内脏反位和支气管发育异常的病例研究。

研究人员对一名 10 岁频繁出现紫绀和疲劳症状的女孩进行了深入检查。首先采用超声心动图检查，发现女孩患有 CCH，同时还存在右位心、严重肺动脉高压（Severe Pulmonary Hypertension，SPAP =75 mmHg）、室间隔缺损（Ventricular Septal Defect，VSD，d=13 mm ）、房间隔缺损（Atrial Septal Defect，ASD，d=8.1 mm ）以及动脉导管未闭（Patent ductus arteriosus，PDA，d=13 mm ）。心电图显示 I 导联 P-QRS-T 波群倒置，胸部 X 线检查发现右位心、完全性内脏反位、心脏增大以及肺动脉突出。

为了进一步明确诊断，研究人员进行了 CT 血管造影（Computed tomography angiography，CTA）检查，并结合 CT 三维重建技术。结果发现女孩还存在支气管发育异常和右心室双出口（Double-outlet right ventricle，DORV）。在 CT 三维重建图像中，可以清晰看到右心室流入道与左心室流入道呈交叉关系，确诊为十字交叉心。主动脉和肺动脉均起源于右心室上部且并排走行，主动脉在左，肺动脉在右，证实了右心室双出口的诊断。此外，还发现了心房转位、肺血管异常、右主动脉弓等多种异常情况，同时也明确了女孩存在完全性内脏反位，心脏位于右侧胸腔，心尖指向右侧，其他胸腹部脏器位置与正常呈镜像对称。

该研究成果发表在《BMC Cardiovascular Disorders》上，具有重要的意义。它揭示了 CCH 合并多种复杂畸形的 CT 表现，为临床医生提供了更全面的诊断依据。CTA 能够观察到包括肺、气管、胃、心脏和大血管等更广泛的视野，有效弥补了超声检查的不足，在临床治疗方案选择和手术方式确定中起到了关键的指导作用。

研究人员在开展这项研究时，主要运用了以下几种关键技术方法：

1. 超声心动图检查：这是先天性心脏病诊断的常用技术，利用超声波对心脏进行成像，可观察心脏的结构和功能，检测出心脏的多种畸形1。
2. CT 血管造影（CTA）及三维重建：通过向血管内注入造影剂，利用 CT 扫描获取心脏及血管的详细图像，并通过三维重建技术，更直观地展示心脏及周围结构的形态和位置关系，帮助医生全面评估心脏畸形情况2。

研究结果：

1. 多种心脏畸形的发现：通过超声心动图检查，发现患者存在 CCH、右位心、严重肺动脉高压、VSD、ASD 和 PDA。
2. 复杂畸形的进一步明确：CTA 检查揭示了支气管发育异常和 DORV 等重要畸形，结合 CT 三维重建，确诊了 CCH，并明确了主动脉和肺动脉的起源及位置关系，还发现了心房转位、肺血管异常和右主动脉弓等多种异常情况2。
3. 内脏反位及支气管畸形的确认：研究确定了患者存在完全性内脏反位，同时发现左主支气管长而窄，右主支气管短而粗且分支异常3。

研究结论和讨论部分强调了该研究的重要意义。CCH 是一种罕见的先天性心脏病，其房室连接扭曲，常伴有多种复杂畸形，诊断难度极大。CTA 在全面评估 CCH 及相关畸形方面具有显著优势，能够为手术规划提供关键信息。然而，该研究也存在一定局限性，即缺乏术后随访，对于如此复杂畸形的最佳手术策略仍有待进一步探索。但总体而言，这项研究为 CCH 的诊断和治疗提供了重要的参考，为后续研究和临床实践指明了方向，有助于提高对这类罕见复杂心脏疾病的认识和诊疗水平。