### 脊髓性肌萎缩症（SMA）与脊柱侧凸的关联 脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的神经肌肉疾病，由 SMN1 基因双等位基因突变引起，根据发病年龄和运动里程碑的实现情况，可分为 I - IV 型。SMA 以进行性肌肉无力和萎缩为特征，常常导致功能受限和骨骼畸形，脊柱侧凸就是其中最常见且影响重大的并发症之一。
脊柱侧凸是脊柱的三维畸形，表现为侧向弯曲和椎体旋转，在 SMA 患者中，它的出现主要源于下运动神经元的缺失，进而引发肌肉无力、萎缩和运动功能受损。这种畸形不仅会造成姿势异常，还会严重影响呼吸功能，在严重的情况下，会极大地限制患者的身体活动能力。其严重程度取决于弯曲角度、曲线类型以及肋骨等其他结构的受累情况。传统上，针对 SMA 患者的脊柱侧凸，主要依据曲线严重程度和功能影响，采用支具治疗或手术治疗。对于骨骼未成熟且曲线超过 50 度，或功能不断恶化的患者，通常建议进行手术治疗 。
疾病修正疗法（DMTs）对 SMA 治疗的变革
近年来，三种新的疾病修正疗法 —— 诺西那生钠（nusinersen）、onasemnogene abeparvovec 和利司扑兰（risdiplam）的出现，彻底改变并改善了 SMA 患者的治疗效果。这些疗法显著提高了患者的运动功能，使患者能够达到前所未有的运动里程碑，如在支撑下坐立、站立和行走 。同时，它们也改变了疾病的自然病程，提高了患者的生存率，催生出新的疾病表型。然而，目前大多数研究主要关注 SMA 患者的运动和呼吸结果，对脊柱侧凸进展和管理的关注相对较少。
研究分为两个部分。第一部分（Part A）分析 2016 年（首个 SMA 的 DMT 获批之年）至 2024 年 10 月期间发表的所有文章，聚焦于接受治疗的各类 SMA 患者脊柱侧凸的发病和进展情况。第二部分（Part B）则考察同期关于接受 DMTs 治疗的 SMA 患者脊柱侧凸手术干预的文献。研究的纳入标准为 5q SMA 患者，有记录的脊柱侧凸手术技术、测量数据（如 Cobb 角）以及接受 DMT 治疗等；排除标准包括 SMA 患者作为其他神经肌肉疾病对照组的文章、综述、社论、系统评价和荟萃分析等。
通过在 PubMed、MEDLINE、EMBASE 和 Scopus 等数据库进行系统检索，筛选出符合条件的文章。由两位作者独立审核文章的资格，如有分歧，则由主管人员解决。在数据提取方面，Part A 提取研究的相关特征数据，如研究标题、作者、年份、SMA 类型、脊柱侧凸百分比、患者数量、年龄、Cobb 角、治疗方法及治疗对脊柱侧凸的结果等；Part B 提取的则是患者手术相关的数据，如研究对象数量、SMA 类型、手术技术、手术时平均年龄、术前术后及随访的 Cobb 角、骨盆倾斜度、胸椎后凸、腰椎前凸、脊柱长度、呼吸和运动结果、随访时间、药物治疗及并发症等 。
研究结果
脊柱侧凸在不同类型 SMA 中的表现差异
脊柱侧凸在 SMA 的 I、II、III 型中均有较高的患病率，但不同类型之间存在差异。SMA II 型的脊柱侧凸患病率最高，部分研究显示该型患者中脊柱侧凸的患病率可达 100% 。SMA III 型虽然症状相对较轻，但脊柱侧凸依然是一个重要问题，且随着患者年龄的增长，其影响愈发显著。
在 Cobb 角方面，它与疾病的严重程度相关。对于 I 型 SMA 患者，早期治疗与较小的 Cobb 角相关，然而，严重的脊柱侧凸（Cobb 角超过 50°）仍然是一个难题，特别是在 II 型 SMA 患者中。III 型 SMA 患者的 Cobb 角通常较为温和，但也可能随着年龄增长而加重。
手术治疗的相关情况
不同类型 SMA 患者的手术年龄差异较大。I 型 SMA 患者的手术年龄在不同研究中差异显著，有的研究报告平均年龄为 18 个月，反映出该型患者脊柱侧凸发病早、进展快的特点；而有的研究则报告为 12.7 岁，这种差异可能与研究队列的不同有关 。II 型 SMA 患者的手术年龄相对较为一致，多在 7.3 - 7.4 岁左右，这是因为该型患者的脊柱侧凸逐渐发展，且在患者失去独立坐立能力时，往往需要进行手术干预 。III 型 SMA 患者的手术年龄则明显偏大，平均为 16 岁，这是由于其脊柱侧凸进展较为缓慢，通常在年龄较大时才需要手术 。
手术类型的选择与 SMA 的类型以及脊柱侧凸的严重程度密切相关。对于 I 型 SMA 患者，常用的手术技术包括磁控生长棒（MCGR）和后路脊柱融合术（PSF），在进行 PSF 时，有时会采用改良技术，以方便进行鞘内注射诺西那生钠 。对于 II 型和 III 型 SMA 患者，垂直可扩张人工钛肋（VEPTR）或钛生长棒（TGR）等带有肋骨到骨盆固定的手术方法较为常用 。
虽然疾病修正疗法（DMTs）在改善 SMA 患者运动功能和生存率方面取得了显著成效，但其对脊柱侧凸的影响仍难以预测，结果会因治疗时间和 SMA 具体类型的不同而有所差异 。脊柱侧凸仍然是 SMA 患者面临的主要问题，严重影响患者的呼吸功能、坐立平衡和整体生活质量。
在 SMA 患者中，由于轴向肌肉无力，常出现特征性的长 C 形胸腰椎曲线，其严重程度因 SMA 亚型的肌肉无力程度而异 。以往，I 型 SMA 患者由于严重的低张力和有限的生存期，通常不会发展为脊柱侧凸。但随着 DMTs 的应用，患者的肌肉力量、生存期和运动功能都得到了显著改善，然而这却意外地增加了 I 型 SMA 患者脊柱侧凸的发生率，且早期快速进展的脊柱侧凸对患者的呼吸功能和生活质量产生了严重影响 。
对于接受治疗的 I 型 SMA 患者，脊柱侧凸的持续存在或出现驼背，提示需要加强针对躯干肌肉的康复训练，并且在尝试让患者坐立之前，要谨慎评估其肌肉力量。对于症状出现后才接受治疗的患者，疾病表型往往会向较轻的形式转变，这会影响手术干预的时机和需求。特别是在 II 型 SMA 患者中，其脊柱侧凸的发病时间往往较晚，进展程度取决于潜在运动功能缺陷的严重程度 。III 型 SMA 患者的脊柱侧凸通常较轻，但随着时间的推移，也会逐渐进展 。
2018 年由 Mercuri 等人制定的 SMA 护理标准，为脊柱侧凸的管理提供了多学科框架。但随着 DMTs 的应用和患者生存期的延长，目前迫切需要更新这些指南。现代治疗策略应优先采用微创的先进手术技术，以保留患者的生长潜力并减少并发症，同时要考虑鞘内治疗的需求，并且根据不同 SMA 亚型脊柱侧凸进展的差异，采取个性化的治疗方法 。
结论
本综述强调了在脊髓性肌萎缩症（SMA）患者脊柱侧凸管理中，需要采用更加标准化、基于证据的方法。与 2018 年的建议相比，当前 SMA 患者脊柱侧凸管理的复杂性不断增加。积极主动的监测和个性化的干预措施至关重要，这不仅能够应对传统的挑战，还能解决新出现的并发症。随着 I 型 SMA 患者生存期的延长和运动功能的改善，骨科和医疗护理必须整合 DMTs 和手术技术的进展 。
手术干预在严重脊柱侧凸患者的治疗中仍将发挥核心作用，应根据患者的 SMA 类型和疾病进展情况，谨慎选择最合适的手术技术 。早期和个性化的手术规划对于优化患者的治疗效果至关重要。总之，脊柱侧凸仍然是 SMA 患者面临的重大问题，其管理需要综合药物治疗、手术干预和持续的支持性护理。但目前在确定最佳治疗技术、治疗时机，以及评估长期治疗的结果、潜在并发症和安全性等方面，仍缺乏足够的数据 。未来的研究应致力于完善治疗策略、优化干预时机，并探索新的治疗方法，以进一步提高 SMA 患者的生活质量和功能结果。
