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为解决子宫颈泡状软组织肉瘤（ASPS）诊断及治疗相关问题，研究人员开展了对 1 例子宫颈 ASPS 病例的回顾性分析研究。结果发现该病例有独特病理特征，确诊需多种检测。此研究为 ASPS 诊疗提供参考，助力提升临床应对能力。
在人体复杂的软组织世界里，隐藏着一些极为罕见且神秘的肿瘤，泡状软组织肉瘤（Alveolar Soft-Part Sarcoma，ASPS）便是其中之一。它在所有软组织肉瘤中占比不到 1%，如同隐匿在黑暗中的 “幽灵”，让医生们在诊断和治疗上面临诸多挑战。目前，对于 ASPS 的起源，医学界尚未有定论，在 2023 年世界卫生组织（WHO）对软组织肿瘤的分类中，它仍被归为起源未明的肿瘤。而且，由于其发病率极低，临床上积累的经验有限，误诊、漏诊的情况时有发生，这不仅延误了患者的治疗时机，还对患者的预后产生了极大的影响 。此外，在治疗方面，传统的放疗、化疗效果并不明确，患者的 5 年生存率仅在 56% 左右，探寻更有效的治疗方案迫在眉睫。
为了深入了解 ASPS，尤其是发生在子宫颈部位的这种罕见肿瘤，来自武汉科技大学医学院以及华中科技大学同济医学院附属湖北省妇幼保健院妇科的研究人员，开展了一项极具意义的研究。他们通过对 1 例子宫颈 ASPS 患者的详细临床资料进行回顾性分析，并结合相关文献，试图揭开子宫颈 ASPS 的神秘面纱。这项研究成果发表在《Diagnostic Pathology》杂志上，为医学界进一步认识和应对这种罕见肿瘤提供了宝贵的依据。
研究人员开展此项研究时，运用了多种关键技术方法。首先是组织病理学检查，通过对切除的宫颈组织进行病理分析，观察肿瘤细胞的形态、结构等特征。其次是免疫组织化学分析，检测肿瘤细胞中多种蛋白标记物的表达情况，以此辅助诊断。最后利用分子检测技术，如荧光原位杂交（Fluorescence In Situ Hybridization，FISH）或逆转录聚合酶链反应（Reverse Transcription Polymerase Chain Reaction，RT-PCR），来确定是否存在 ASPSCR1-TFE3 融合基因。研究中的样本来自一位 27 岁的女性患者，该患者因出现性交后阴道出血及间歇性出血症状就诊。
研究结果
- 病例描述：患者为 27 岁女性，有 3 年性交后阴道出血史，近 1 个月出现间歇性阴道出血。妇科检查和影像学检查发现宫颈后唇存在异常。最初病理检查疑似血管周上皮样细胞瘤（Perivascular Epithelioid Cell Tumor，PEComa），但经过免疫组织化学和分子分析，最终确诊为 ASPS。随后患者接受手术治疗，术后病理显示肿瘤残留较少，无淋巴血管和神经侵犯，且术后 3 个月未出现复发或转移123。
- 病理特征：肿瘤细胞呈现上皮样形态，排列成实性巢和肺泡状结构，细胞质呈嗜酸性、颗粒状或透明状，有丝分裂率低，无明显坏死。免疫组织化学分析显示，肿瘤细胞中 TFE3 染色阳性，部分区域结蛋白（Desmin）阳性，而黑色素细胞标记物、上皮标记物、神经内分泌标记物等大多为阴性。特殊染色中，过碘酸希夫染色（Periodic Acid-Schiff Staining，PAS）呈阴性，与多数 ASPS 病例不同。分子检测发现了 ASPSCR1-TFE3 基因融合456。
- 鉴别诊断
- 与 PEComa 的鉴别：PEComa 和 ASPS 在显微镜下形态有重叠，都可能出现 TFE3 基因重排。但 PEComa 通常黑色素细胞标记物（如 HMB45 和 Melan-A）呈阳性，而 ASPS 为阴性。该病例最初因形态类似 PEComa 被误诊，最终通过 ASPSCR1-TFE3 融合基因检测确诊789。
- 与透明细胞癌的鉴别：透明细胞癌的肿瘤细胞生长模式和形态多样，且存在多种基因改变。通过观察典型形态结构和免疫组化结果（如 PAX8 和 CK 阳性），以及 ASPSCR1-TFE3 融合基因检测，可与 ASPS 进行鉴别1011。
- 与肺泡横纹肌肉瘤的鉴别：肺泡横纹肌肉瘤由小圆形细胞弥漫增殖构成，常见特定基因融合，肿瘤细胞通常结蛋白、平滑肌肌动蛋白（SMA）、肌生成素（Myogenin）和 MyoD1 阳性，但 TFE3 阴性，借此可与 ASPS 区分1213。
- 治疗和预后：对于 ASPS，能完全切除肿瘤时，手术切除是主要治疗方式。放疗作为辅助治疗未能显著提高患者生存率，化疗和放疗的疗效仍需进一步确认。靶向药物如 MET 抑制剂和抗血管生成药物在治疗 ASPS，尤其是转移性或无法手术的肿瘤方面显示出一定疗效。年轻患者和肿瘤直径较小的患者预后相对较好，女性生殖道 ASPS 中，子宫体肿瘤预后最佳，宫颈次之，会阴部位最差1415。
研究结论与讨论
ASPS 是一种具有特定基因融合特征的罕见肿瘤，最常见于软组织，尤其是四肢。虽然可发生于女性生殖道，但相对少见。该研究中的病例具有一定特殊性，如 PAS 染色阴性，MyoD1 表达缺失等，这表明 ASPS 存在异质性，在诊断时需综合多种检测手段，不能仅依赖单一指标。此外，越来越多的靶向药物被发现用于治疗 ASPS，但它们的疗效仍需更多大规模研究来评估。这一研究为临床医生诊断和治疗子宫颈 ASPS 提供了重要参考，有助于提高对该疾病的认识和诊疗水平，为未来进一步研究 ASPS 的发病机制和治疗策略奠定了基础，对改善患者的预后具有重要意义。
