解析山羊品种全印度范围内拷贝数变异区域及相关多样性：解锁遗传密码，探索适应性奥秘

《Mammalian Genome》：Cataloging copy number variation regions and allied diversity in goat breeds spanning pan India

为探究印度山羊品种遗传多样性的潜在遗传学机制，研究人员开展对 11 个印度山羊品种拷贝数变异（CNV/CNVRs）的全基因组分析。研究首次绘制本土山羊品种基于重测序的 CNV/CNVR 分布，发现多个关键基因，为后续拷贝数遗传学研究提供重要信息。

　　印度不同山羊品种在生产、繁殖、适应性、生长、抗病性和耐热性等方面存在显著的遗传多样性，这是多年来自然和人工选择作用于山羊基因组的结果。如今，利用下一代测序（NGS）技术可以对全基因组变异进行精细表征。为探索潜在遗传学，对遗传标记进行全基因组分析是最佳方法。本研究致力于揭示 11 个印度山羊品种在拷贝数变异（CNV/CNVRs）方面的差异。在这项研究中，首次描绘了基于重测序的本土山羊品种 CNV/CNVR 分布，为之前报道的山羊 CNVR 增添了大量内容。利用已识别的 CNVR 分析了不同的多样性指标。主成分分析（PCA）显示，坎尼亚杜（Kanniadu，KAN）和贾坎德邦黑山羊（Jharkhand Black，JB）与研究中的其他品种聚类不同，表明它们具有独特的遗传特征，因为前者是从机构农场采样的。通过 f₃统计进行的混合分析和基因渗入分析表明，与其他研究群体相比，JB、KAN 和泰利凯里（Tellicherry，TEL）具有独特的遗传结构。此外，通过 V_ST（方差稳定变换）方法识别出 32 个选择信号，并发现如 ZBTB7C、BHLHE22、AGT 等关键基因，这些基因阐释了印度山羊对炎热和寒冷环境适应的遗传结构。以 32711 个常染色体 CNVRs 和定制脚本（https://github.com/kkokay07/Climate-Variables-Analysis.git、https://github.com/chau-mau/SelectCNVR.git和https://github.com/chau-mau/CNVrecaller.git）形式生成的信息，将对基于拷贝数的遗传学进一步研究具有重要意义。