编辑推荐：
为解决野生欧洲花楸（Sorbus torminalis (L.) Crantz）基因组研究资源稀缺问题，研究人员在 FORGENIUS 项目框架下开展转录组组装与注释研究。结果成功组装并注释其转录组，为开发新遗传标记和开展群体遗传学研究奠定基础123。
在广袤的森林生态系统中，野生欧洲花楸（Sorbus torminalis (L.) Crantz）是一位低调却意义非凡的 “成员”。它广泛分布于欧洲、小亚细亚、高加索和西北非地区，在生态系统中扮演着重要角色，不仅是森林生物多样性的重要组成部分，还对维持生态平衡有着关键作用。同时，其木材耐用，具有较高经济价值，在医学和营养领域也有应用。然而，与那些广泛研究的森林树种相比，欧洲花楸的基因组研究面临着重重困境。长期以来，公开可用的分子资源极为匮乏，仅局限于叶绿体基因组，这使得深入了解其遗传特性和适应潜力变得困难重重。就好比在探索一座神秘的城堡时，缺少关键的地图和工具，研究人员难以深入其内部一探究竟。
为了突破这一困境，来自意大利国家研究委员会生物科学与生物资源研究所佛罗伦萨分部（Institute of Biosciences and Bioresources, Division of Florence, National Research Council）的研究人员在欧盟 H2020 项目 FORGENIUS（Improving access to FORest GENetic resources Information and services for end-Users）的支持下，踏上了对欧洲花楸转录组的探索之旅。他们希望通过此次研究，为开发新的遗传标记提供参考，并开展大规模的群体遗传学研究，从而深入了解该物种的遗传多样性和适应环境变化的能力。
研究人员从一株欧洲花楸幼树的四个不同组织（幼叶、成熟叶、茎和根）中提取 RNA，将其等量混合后构建 RNA 测序文库，并在 Illumina HiSeq 2500 平台上进行测序。随后，利用 Trinity v2.15.1 软件进行 De Novo 组装，成功获得了 71,309 个单基因（unigenes）。
在功能注释方面，研究人员使用 BLAST2GO 对单基因进行功能注释。结果显示，约 73% 的单基因在 GenBank 非冗余蛋白质数据库的 Viridiplantae 部分有 BLASTx 匹配，且大多数匹配到苹果属（Malus）或梨属（Pyrus）的蛋白质。此外，研究人员还预测了开放阅读框（ORFs），共得到 28,662 个 ORFs，其中 6,737 个具有完整的起始和终止密码子。通过这些研究，研究人员不仅构建了欧洲花楸的转录组，还对其基因功能进行了初步注释，为后续研究提供了丰富的数据资源。
在研究结果部分，首先是转录组组装。研究人员利用高质量的 RNA 测序数据，通过 De Novo 组装得到了 71,309 个单基因，平均长度为 543.1bp，N50 为 658bp。这一结果为进一步研究欧洲花楸的基因结构和功能奠定了基础。其次是开放阅读框预测。使用 TransDecoder v5.0.1 软件预测出 28,662 个开放阅读框，其中部分具有完整的编码区域，这对于理解基因的表达和调控具有重要意义。最后是功能注释。通过 BLAST2GO 对单基因进行功能注释，确定了大量基因的功能分类，包括分子功能（Molecular Function）、生物过程（Biological Process）和细胞组成（Cellular Component）等类别，并分配了大量的酶代码（Enzyme Codes，EC），这有助于深入了解欧洲花楸的生物学特性和代谢途径。
总的来说，这项研究首次成功组装和注释了欧洲花楸的转录组，填补了该物种在基因组研究领域的重要空白。研究成果为开发如简单序列重复（Simple Sequence Repeats，SSRs）和单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）等分子标记提供了基础，这些标记在遗传研究、育种计划和保护工作中具有重要价值。同时，转录组数据也将作为未来差异表达研究的参考，有助于更深入地理解欧洲花楸的生物学特性，为森林生态系统的保护和管理提供有力的科学依据。该研究成果发表在《BMC Research Notes》上，为相关领域的研究开辟了新的方向，具有重要的科学意义和应用价值。
研究人员开展此项研究主要用到了以下关键技术方法：RNA 测序（RNA-seq）技术，从欧洲花楸幼树的四个不同组织提取 RNA 构建文库并测序；De Novo 组装技术，利用 Trinity v2.15.1 软件对测序数据进行组装获得单基因；功能注释技术，使用 BLAST2GO 对单基因进行功能注释。
