多参数定量 MRI 评估面肩肱型肌营养不良自然病史：一项前瞻性队列研究

《Journal of Neurology》：Natural history of facioscapulohumeral muscular dystrophy evaluated by multiparametric quantitative MRI: a prospective cohort study

为解决面肩肱型肌营养不良（FSHD）疾病进展量化及潜在生物标志物研究不足的问题，研究人员开展了应用多参数定量肌肉 MRI 评估 FSHD 疾病进展的研究。结果发现 FF 每年有一定增长，wT2 无显著变化。该研究为临床试验设计和结果测量提供了指导。

　　面肩肱型肌营养不良（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy，FSHD）是一种遗传性神经肌肉疾病，以缓慢进展且常不对称的骨骼肌萎缩为特征。目前，关于 FSHD 的研究存在诸多问题，比如纵向肌肉磁共振成像（MRI）虽显示肌肉水肿性病变会增加不可逆脂肪替代风险，但对这一现象的量化研究不足，肌肉内水含量作为潜在生物标志物也未得到充分研究，且不同研究中 FSHD 患者肌肉脂肪分数的年增长率差异较大。为了深入了解 FSHD 疾病进展，探究潜在生物标志物，意大利的研究人员开展了一项前瞻性队列研究。

研究人员从 2018 - 2022 年，选取了 30 名经基因确诊为 FSHD1 型且至少有一块肌肉在常规 MRI 上显示水肿迹象的成年患者。研究主要运用了多参数定量肌肉 MRI 技术、图像分析技术和统计分析方法。

研究结果如下：

1. 参与者情况：30 名患者（18 名男性，12 名女性，年龄 45 ± 9 岁）参与研究，受 COVID - 19 疫情影响，随访时间稍有偏差，但所有患者均按计划完成了三次肌肉 MRI 检查1。
2. 脂肪分数（FF）：基线时大腿肌肉平均 FF 为 22.4% ± 2.7%，小腿肌肉为 22.1% ± 3.0%。在 24 个月的研究期间，RF、VI、ST 和 So 等肌肉的 FF 有显著增加，所有隔室（除内侧大腿外）FF 均显著增加，整个大腿和小腿的 FF 每年分别增加 2.0% ± 0.6% 和 1.9% ± 0.7%23。
3. 水 - T2（wT2）：所有个体肌肉的平均基线 wT2 值为 43.17 ± 5.46 ms，STIR 阳性肌肉的 wT2 值显著高于 STIR 阴性肌肉。但纵向评估显示，wT2 在单个肌肉、隔室以及整个大腿和小腿水平均无显著变化45。
4. 基线 FF 和 wT2 作为 delta - FF 的预测指标：基线 FF 在 15 - 30% 之间的肌肉，其年度 delta - FF 变化最显著；基线 wT2 > 41 ms 的肌肉，也有较多出现显著的年度 delta - FF 变化。
5. 与临床评估的相关性：下肢 FF 与患者临床严重程度评分（CSS）直接相关，与 6 分钟步行试验（6MWT）距离呈负相关；下肢 wT2 与 CSS 和 6MWT 也有显著相关性，膝关节屈伸的测力评估与大腿前后隔室的定量 MRI 参数呈负相关6。

研究结论表明，该研究确定了 FSHD 患者中更容易出现 FF 增加的肌肉和隔室。多参数定量 MRI 指标应纳入临床试验框架，以探索其在检测早期治疗效果方面的潜力。然而，研究也存在局限性，如缺乏对照组、样本量较小，且研究结果可能无法推广到整个 FSHD 人群。尽管如此，该研究为 FSHD 的研究和临床治疗提供了重要参考，有助于推动相关领域的进一步发展，其成果发表在《Journal of Neurology》上。