《Nature Communications》：AI-based detection and classification of anomalous aortic origin of coronary arteries using coronary CT angiography images
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为解决冠状动脉异常主动脉起源（AAOCA）在常规冠状动脉 CT 血管造影（CCTA）中易被忽视或错误分类的问题，研究人员开展了基于人工智能（AI）的 AAOCA 检测和分类工具的研究。结果显示该工具性能良好，AUC≥0.99 ，这有助于提升诊断效率和疾病管理水平。
在心血管疾病的神秘领域中，有一种罕见却危险的 “隐形杀手”—— 冠状动脉异常主动脉起源（AAOCA）。这是一种先天性心脏病，它如同隐藏在暗处的 “幽灵”，以多种形式悄然存在。尽管其发病率相对较低，但在美国，仍有约 130 万人受其困扰。而且，它与年轻运动员和新兵在剧烈运动时的猝死紧密相关，在相关尸检报告中，AAOCA 导致的猝死比例分别高达 20% 和 30% 。
随着冠状动脉 CT 血管造影（CCTA）成为检测冠心病（CAD）的一线非侵入性解剖成像手段，AAOCA 的检出数量逐渐增加。然而，在临床实际操作中，这个 “小透明” 却常常被忽视。尤其是在一些小型医疗中心，由于经验不足，医生很难在 CCTA 扫描中发现它，更别提准确区分其是低风险还是高风险类型了。目前，虽然有各种 AI 工具用于 CCTA 图像分析，但专门针对 AAOCA 检测的工具却一片空白。在这样的背景下，来自瑞士伯尔尼大学医院、苏黎世大学医院等机构的研究人员，踏上了探索之路，致力于开发一种能精准检测和分类 AAOCA 的 AI 工具，该研究成果发表在《Nature Communications》上。
为了实现这一目标，研究人员运用了一系列前沿技术。在数据集方面，他们整合了多个来源的数据，包括来自不同医院的回顾性和前瞻性队列数据，以及公开的 3D - CCTA 数据集，这些数据为模型训练和评估提供了丰富的 “养料”。在模型构建上，采用了两步深度学习算法。先是利用 nnU - Net 网络开发主动脉和左心室（LV）的分割模型，实现图像裁剪；然后通过 3D Squeeze - and - Excitation 残差网络进行分类，该网络针对 AAOCA 检测、起源分类和风险分类三大任务 “量身定制” 。
研究结果令人振奋。在数据集处理上，经过层层筛选，确定了用于不同任务的数据集。例如，AAOCA 检测任务纳入 2376 名患者（4128 张 CCTA 图像），其中 335 名患者（1056 张图像）患有 AAOCA。分割模型表现出色，主动脉和 LV 的分割平均骰子得分达到 0.89。分类模型的性能更是优异，不同模型在所有测试数据集上的 ROC - AUC 均高于 0.99。在 AAOCA 检测中，内部和外部测试数据集的灵敏度分别达到 0.99 和 0.96，特异性均高于 0.99。通过 GradCam++ 算法，能直观看到网络对冠状动脉模式的学习成果，其激活图清晰显示了冠状动脉的位置和走向。t - SNE 特征可视化也表明，模型能有效区分正常和 AAOCA 病例。在外部临床评估数据集的筛选测试中，成功检测出多种 AAOCA 病例，且模型能准确识别一些具有挑战性的正常病例，尽管存在运动伪影干扰。
在讨论部分，研究人员指出，该 AI 工具在检测和分类 AAOCA 方面表现卓越，能在 CCTA 分析时实时提醒医生，减少人为失误，还能助力大规模数据集的分析，加强风险分层，为 AAOCA 的管理提供有力支持。与以往研究相比，该研究使用更大的训练数据集和多中心数据，模型经过严格的内部和外部测试，实用性更强。不过，研究也存在一些局限性。比如特定罕见异常病例未纳入训练数据集，模型目前仅基于 CCTA 图像开发，尚未在实际临床环境中应用。未来，还需进一步优化模型，减少假阳性结果，拓展其在其他成像协议中的应用。
总的来说，这项研究意义重大。它为 AAOCA 的诊断和管理带来了新的曙光，有望改变临床实践中对这种罕见疾病的诊疗模式。虽然前路仍有挑战，但研究人员的努力已经为后续研究和临床应用奠定了坚实基础，期待在未来，AI 技术能在心血管疾病诊疗领域发挥更大的作用，拯救更多生命。
