解析异源六倍体披碱草基因组：揭示 Y 染色体组起源及高海拔适应性研究

《Nature Communications》：Analysis of allohexaploid wheatgrass genome reveals its Y haplome origin in Triticeae and high-altitude adaptation

在小麦族（Triticeae）中，多倍体物种的 Y 染色体组起源不明，且披碱草（Elymus）相关研究因缺乏高质量参考基因组受限。研究人员对披碱草进行基因组测序、重测序等研究。结果揭示了 Y 染色体组起源、多倍体化历史等。该研究助力理解多倍体进化及作物育种。

　　在广袤的自然界中，小麦族植物与人们的生活息息相关，像常见的小麦、大麦等主食作物都来自这个大家族。其中，披碱草属（Elymus）作为小麦族里的 “大明星”，包含众多多年生草本植物，它们不仅在生态修复中发挥着重要作用，还是改良牧草和谷类作物的宝贵基因库。然而，一个长期困扰科学家们的谜题是，在披碱草属的多倍体物种中，Y 染色体组（Y haplome）究竟源自何处？而且，由于缺乏高质量的参考基因组，披碱草在环境适应机制、遗传资源特征描述、分子育种发展以及种间遗传改良等方面的研究进展十分缓慢。就好比在黑暗中摸索，没有清晰的地图指引方向。

为了揭开这些谜团，四川农业大学、兰州大学等多所国内高校及科研机构的研究人员联合开展了一项深入研究。他们的研究成果发表在《Nature Communications》上，为我们带来了许多惊喜的发现。

研究人员主要运用了基因组测序、重测序以及多种生物信息学分析技术。他们从多个地区收集了大量的披碱草样本，其中用于基因组测序的样本 FS20130 来自中国西部青藏高原（Qinghai-Tibet Plateau），海拔高达 5012 米，是该物种有记录以来的最高海拔样本。

研究结果

1. 披碱草基因组组装：研究人员成功组装出了异源六倍体披碱草（Elymus nutans，2n=6x=42，StStYYHH）的染色体水平参考基因组，大小为 10.47 Gb，并且将 95.05% 的 contigs 挂载到了 21 条染色体上。通过分析发现，该基因组中存在大量的转座元件（TE），其中长末端重复序列（LTR）占比最高。此外，研究人员还预测出了 120,538 个基因，并且对这些基因进行了功能注释。同时，研究发现三个亚基因组（St、Y、H）之间存在不同程度的染色体重排现象，还检测到了亚基因组之间的非罗伯逊易位（non-RTA）事件。例如，在 H 和 Y 亚基因组之间，发生了一次显著的非罗伯逊易位，导致 En-H04 和 En-Y03 染色体结构发生变化 。
2. St、Y 和 H 染色体组的进化地位：通过对 12 个代表小麦族 20 个染色体组的物种进行系统发育分析，研究人员发现 En-Y 染色体组与 Dasypyrum 属的 V 染色体组和 Thinopyrum 属的 Jv 染色体组关系密切，分歧时间约为 629 万年前。这一结果挑战了之前认为 Y 和 St 染色体组起源于近期共同祖先的假说。此外，研究还确定了其他染色体组的分歧时间，进一步厘清了小麦族物种染色体组的进化关系。
3. 披碱草物种的网状多倍体化历史：研究人员对 28 个物种进行重测序，结果证实了这些物种的基因组组成，并纠正了部分物种的染色体组组成认知，如 E. alashanica 实际具有 StY 基因组构成。通过分析单拷贝直系同源基因，研究人员明确了不同染色体组间复杂的网状多倍体化历史，确定了 E. nutans 可能的祖先物种，并构建了包含 St、Y 和 H 染色体组的披碱草属物种网状进化模型。
4. 种群结构和种群历史：研究人员收集了 197 份来自青藏高原和中亚的 E. nutans 野生材料，通过重测序和分析，发现该物种存在三个地理群体，分别对应低海拔、中等海拔和高海拔地区。研究推断，位于横断山脉的中等海拔群体可能是 E. nutans 的主要起源中心，并且群体间存在较强的基因流。
5. E. nutans 环境适应的遗传印记：利用高质量参考基因组和重测序数据，研究人员通过基因型 - 环境关联分析（GEA），识别出与环境因素显著相关的单核苷酸多态性（SNP）位点和基因。例如，NAC 基因（Nascent polypeptide-associated complex）启动子区域的一个 SNP 位点与年平均温度显著相关，携带 A 等位基因的个体可能对冷胁迫具有更强的耐受性；MAPKKK18（mitogen-activated protein kinase kinase kinase 18）基因启动子区域的变异与 UV-B 辐射适应相关 。此外，全基因组关联分析（GWAS）进一步确定了 MAPKKK18 基因是 E. nutans 抵抗 UV-B 辐射的关键基因，其启动子区域的变异通过调节基因表达影响植物对 UV-B 辐射的耐受性。研究还发现，过表达 MAPKKK18 基因的拟南芥（Arabidopsis thaliana）对 UV-B 辐射的抗性降低，而该基因的突变体则表现出抗性增强 。

研究结论与讨论

这项研究成果意义重大。首先，高质量的披碱草基因组为小麦族植物的基因组研究提供了重要参考，有助于挖掘与重要农艺性状和抗逆性相关的基因，推动牧草和谷类作物的分子育种进程。其次，研究明确了 Y 染色体组的起源，加深了人们对小麦族多倍体物种进化的理解。此外，研究还揭示了 E. nutans 对高海拔环境的适应机制，为进一步研究植物适应极端环境的遗传基础提供了范例。然而，研究也指出，虽然发现了亚基因组间的一些变化，但基因组区域和发育阶段特异性基因表达等因素对亚基因组优势建立的影响仍有待深入研究。总的来说，该研究为后续的植物进化研究和作物遗传改良奠定了坚实的基础，照亮了该领域未来的研究方向，有望为农业生产和生态保护带来新的突破和发展机遇。