新发现！HYAL2基因复合杂合变异致透明质酸酶 2（HYAL2）缺乏症，揭示唇腭裂相关综合征新机制

为探究类似 CHARGE 综合征的综合征性唇腭裂病因，研究人员开展了对HYAL2基因的研究。发现一名日本男孩因HYAL2基因新的复合杂合变异致病，强调该疾病诊断要点及男性患者可能的睾丸功能障碍，为相关研究提供新方向。

　　本研究报告了首例由HYAL2基因新的复合杂合变异导致的类似 CHARGE 综合征的综合征性唇腭裂亚洲病例。透明质酸酶 - 2（HYAL2）在透明质酸降解和组织重塑中起着关键作用。一名 2 岁日本男孩表现出生长发育迟缓、先天性心脏病、颅面畸形、小阴茎和发育迟缓等症状，这些与 CHARGE 综合征有重叠。基因分析确定了两个罕见的HYAL2错义变异（c.1133G>A，p.Arg378His；c.1271A>G，p.His424Arg），根据 ACMG/AMP 标准被归类为 “可能致病”。该病例突出了在先天性心脏病合并综合征性唇腭裂的情况下，尤其是在没有CHD7异常时，考虑 HYAL2 缺乏症的重要性。本研究还强调了男性 HYAL2 缺乏症患者可能存在原发性睾丸功能障碍，并且强调需要进一步研究来明确基因型 - 表型的相关性和病理机制。