成人胸腺神经母细胞瘤伴抗利尿激素分泌不当综合征的分子特征研究：为罕见病诊疗点亮新方向

为探究胸腺神经母细胞瘤（NB）的病理生物学机制及抗利尿激素分泌不当综合征（SIADH）的关联机制，研究人员对 1 例 72 岁伴 SIADH 综合征的成人胸腺 NB 患者开展研究。分子检测发现 3 号染色体拷贝数改变，该研究对揭示相关机制有重要意义。

　　神经母细胞瘤（NB）在成人中极为罕见，发生在前纵隔的情况更是少见。本文报告了一名 72 岁男性原发性胸腺 NB 患者，该患者伴有抗利尿激素分泌不当综合征（SIADH）。分子检测显示 3 号染色体存在拷贝数改变，即整个 3p 缺失和 3q 远端部分增益，包括 PIK3CA 基因拷贝数增加。据了解，仅有 5 例成人纵隔 NB 进行过基因评估，其中 1 例与本病例相似，存在 3p 物质缺失、SETD2 基因突变和 PIK3CA 基因增益。由于胸腺 NB 极为罕见，报告更多基因特征明确的病例有助于阐明其病理生物学机制，并揭示与 SIADH 综合征相关的潜在机制。