心血管疾病的基因图

《Nature Communications》A genome-wide association study of imaging-defined atherosclerosis

包括卡罗林斯卡学院在内的瑞典机构的研究人员已经发现了增加动脉粥样硬化风险的基因变异。目标是让这些新发现能够更早地检测动脉粥样硬化，并改善心血管疾病（如心脏病发作和中风）的治疗。这项研究发表在《自然通讯》杂志上。

　　

包括卡罗林斯卡学院在内的瑞典机构的研究人员已经发现了增加动脉粥样硬化风险的基因变异。目标是让这些新发现能够更早地检测动脉粥样硬化，并改善心血管疾病（如心脏病发作和中风）的治疗。这项研究发表在《Nature Communications》杂志上。

动脉粥样硬化是一种疾病过程，导致为身体器官供血的血管中形成斑块。这些斑块随着时间的推移而增长，并可能导致血液供应突然停止。

如果这种情况发生在心脏的冠状动脉，心肌就会出现急性缺氧，导致心脏病发作。如果它发生在颈动脉的斑块中，血栓会随着血液进入大脑，导致中风。

目前的研究是瑞典大学和大学医院之间的合作，代表了最大的动脉粥样硬化基因图谱，使用先进的成像诊断。

“动脉粥样硬化是一个无声的杀手。当心肌梗死或中风发生时，它会突然表现出来，但动脉粥样硬化的迹象可以在颈动脉和冠状动脉中可见和量化。该研究的最后一位作者、卡罗林斯卡医学院索尔纳医学系的高级医师兼副教授布鲁娜·吉甘特说：“我们已经确定的基因变异易导致动脉粥样硬化，因此可能使我们能够确定适合采取早期和积极预防策略的个体。”

鉴定出20种基因变异

该研究基于瑞典最大的心脏、血管和肺部研究人口研究SCAPIS的数据，该研究随机选择了30,000名年龄在50-64岁之间的瑞典人，他们接受了广泛的健康检查。scapi的不同之处在于，它使用先进的成像诊断技术，包括计算机断层扫描和超声波，对动脉粥样硬化进行了非常详细的测量。

这使得研究人员能够检查分布在整个基因组中的数百万个基因变异，以了解它们对冠状动脉粥样硬化风险的影响，而冠状动脉粥样硬化可能导致心脏病发作。20个基因变异被发现有统计学上显著的关联。

该研究还包括对颈动脉粥样硬化的类似分析，这可能导致中风。当比较冠状动脉和颈动脉的结果时，出现了一些差异，表明不同的潜在疾病机制。

动脉粥样硬化是常见的，即使是相对晚期的动脉粥样硬化也可以完全无症状。对于许多受心脏病发作或中风影响的人来说，这是毫无征兆的。在瑞典和大多数其他国家，心血管疾病是最常见的死亡原因。

“这项研究是理解动脉粥样硬化形成原因的重要拼图，最终可能导致预防疾病过程的新方法。”我们还希望开发基因测试来识别受影响的高风险人群，”该研究的负责人、哥德堡大学分子医学副教授、Sahlgrenska大学医院临床遗传学高级医师Anders Gummesson说。

结果将对其他研究人员开放

结果将提供给世界各地的其他研究人员，以便他们可以在他们的研究中使用它们。

“除了我们目前的结果之外，重要的是要强调SCAPIS收集的临床、分子和成像数据代表了瑞典当前和未来流行病学研究的金矿。此外，通过SCAPIS，大学之间的密切合作得到了巩固，不同项目的专业知识得到了最大化，并为高级和年轻研究人员创造了现代化的基础设施，”Bruna Gigante说。

这项研究是在主要资助者心肺基金会的密切合作下进行的。该项目由哥德堡大学负责协调。