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为解决胎儿主动脉缩窄（CoA）产前诊断准确性低的问题，研究人员对疑似 CoA 胎儿开展研究。通过分析超声参数，发现许多超声参数在 CoA 胎儿中有显著差异，且矢状面峡部 Z 评分等因素独立影响 CoA 发生，有助于提高产前诊断水平。
在胎儿的心脏发育中，主动脉缩窄（Coarctation of the aorta，CoA）是一种较为棘手的先天性心血管疾病，它表现为主动脉峡部狭窄，在先天性心脏病中占比 6 - 8%。这一疾病可不得了，出生后随着动脉导管（ductus arteriosus，DA）关闭，它可能引发心血管崩溃，带来极为严重的后果。如果能在产前确诊，就能及时采取措施，像使用前列腺素治疗、进行早期手术矫正，从而预防相关并发症。然而现实却很残酷，目前 CoA 的产前诊断状况不佳，漏诊、误诊情况频发。有研究报道，产前诊断 CoA 的假阳性率高达 38%，假阴性率也在 60 - 80%。误诊会让新生儿面临生命威胁，而高假阳性诊断又会导致不必要的重症监护病房收治和前列腺素过度治疗。虽说之前有研究提出了一些产前超声参数用于预测 CoA，但这些参数并未得到充分研究。在这样的背景下，为了更准确地在产前诊断 CoA，来自石家庄市第四医院等机构的研究人员开展了一项前瞻性单中心研究。
研究人员先制定了严格的纳入和排除标准，选取了 2021 年 6 月至 2023 年 6 月期间，19 - 40 周孕周、月经周期规律、进行了产前超声和身体检查且为单胎妊娠的孕妇。这些孕妇的胎儿需疑似患有 CoA，疑似标准为 DA 内径与主动脉峡部内径比值＞1.3 且峡部内径减小（Z 评分＜ - 2），同时可能伴有主动脉弓发育异常 。研究中，使用 GE Voluson E10 彩色多普勒超声诊断仪及配套探头进行检查，按照相关指南和标准开展超声扫描和测量，由两位经验丰富的超声医生操作，遇到分歧时请第三位资深作者参与决策。研究人员对胎儿的一般生物学数据、血流参数等众多超声参数进行测量和分析，运用 JMP 软件进行统计，通过单因素和多因素回归分析寻找 CoA 的危险因素，用受试者工作特征（ROC）曲线分析评估相关指标的诊断效能。
研究结果显示，在 133 例疑似 CoA 的胎儿中，44 例（33.1%）在出生后被确诊为 CoA，89 例（66.9%）为假阳性。对比 CoA 阳性胎儿和假阳性胎儿，多项超声参数存在显著差异。在心脏结构和血流参数方面，CoA 阳性胎儿的二尖瓣 E 峰流速（MV - E）、MV - E/A、三尖瓣 E 峰流速（TV - E）、TV - A、峡部直径及其 Z 评分、峡部（矢状面，SV）/DA 直径、主动脉弓横径等参数显著降低；而左颈总动脉 - 左锁骨下动脉距离与弓 3 直径比值、左颈总动脉 - 左锁骨下动脉距离与头臂干 - 左颈总动脉距离比值、肺动脉（PA）/ 升主动脉（AAO）比值等则显著升高。此外，DA 迂曲在假阳性胎儿中更常见，而 CoA 胎儿的心脏内畸形、室间隔缺损、心脏外畸形和短肢情况更多。
通过进一步分析，研究人员发现了影响 CoA 存在的重要因素。单因素分析找出了多个与 CoA 相关的风险因素，多因素逻辑回归分析表明，SV 峡部 Z 评分（优势比 3.62，95% 置信区间 2.06 - 7.15）、缩窄嵴（OR 17.71，95% CI 5.52 - 56.78）、AAO 直径（OR 109.67，95% CI 3.03 - 21068.82）和 DA 流速时间积分（VTI，OR 24.98，95% CI 1.26 - 759.94）是 CoA 存在的独立危险因素。对这些因素进行 ROC 曲线分析，得到了各自的截断值、曲线下面积（AUC）等指标，为产前诊断提供了重要参考。
这项研究意义重大。它明确了许多超声参数在 CoA 胎儿中的显著差异，确定了影响 CoA 存在的独立危险因素，有助于提高产前诊断的准确性，从而改善胎儿的预后。不过，该研究也存在一些局限性，比如单中心研究设计、样本量较小且仅涉及中国受试者，这可能会影响研究结果的普遍性。未来还需要开展多中心、随机对照研究，纳入更多种族和民族的样本，以进一步完善对胎儿 CoA 的认识和诊断。
总的来说，这项发表在《Scientific Reports》上的研究，为胎儿 CoA 的产前诊断提供了重要依据，推动了相关领域的发展，有望在未来帮助更多家庭迎接健康新生命。
