黑鳍厚唇鱼近端粒到端粒基因组组装：开启遗传与保护研究新征程

《Scientific Data》：Near telomere-to-telomere genome assembly of the blackspot tuskfish (Choerodon schoenleinii)

为解决黑鳍厚唇鱼（Choerodon schoenleinii）野生种群因过度捕捞和环境退化而数量锐减的问题，研究人员开展了其近端粒到端粒（T2T）基因组组装研究。通过 PacBio HiFi 和 Hi-C 技术，成功组装出 865.99 Mb 的基因组，注释 24,524 个蛋白编码基因。该成果为其遗传、进化、保护和育种研究提供重要资源。

　　黑鳍厚唇鱼，因其色彩斑斓、背鳍独特小黑斑，在观赏和美食市场价值颇高。然而，过度捕捞和海洋环境恶化，使它在国际自然保护联盟（IUCN）红色名录中被列为 “近危” 物种。野生种质资源亟待全面调查，人工驯化和育种技术也急需开发，这不仅关乎黑鳍厚唇鱼种群的延续，也对海洋生态平衡和水产养殖业可持续发展意义重大。

为攻克这些难题，广东海洋大学南海经济水生动物养殖重点实验室等研究机构的科研人员，展开了一项极具价值的研究。他们成功完成了黑鳍厚唇鱼的高质量近端粒到端粒（T2T）基因组组装工作，相关成果发表于《Scientific Data》。这一研究成果，为黑鳍厚唇鱼的深入研究打开了新的大门，对其遗传、进化、保护及育种研究意义非凡。

研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先，从采集自硇洲群岛附近海域的黑鳍厚唇鱼样本中提取 DNA 和 RNA 。接着，利用 PacBio HiFi、Hi-C、全基因组测序（WGS）及转录组测序技术，分别对样本进行测序。之后，通过多种生物信息学工具，如 Hifiasm、purge_haplotigs、kmerDedup 等，对测序数据进行处理和分析，完成基因组组装和注释。

研究结果如下：

• 基因组组装：在进行基因组组装前，研究人员通过 k-mer 分析，预估黑鳍厚唇鱼基因组大小约为 815.81 Mb。利用 Hifiasm 软件对 HiFi reads 进行组装，得到初始组装结果，再经 purge_haplotigs 和 kmerDedup 去除冗余序列和 haplotigs，将基因组大小调整为 865.99 Mb，contig N50 达到 38.17 Mb。借助 HapHic 和 Juicer 软件整合 Hi-C 测序数据，成功将 contigs 锚定到 24 条染色体上，且其中 14 条染色体完全无间隙，23 条染色体两端检测到端粒。
• 基因组注释：运用 HiTE 软件进行转座元件（TE）注释，发现基因组中 32.07% 为重复序列。通过结合从头预测、基于同源性注释和基于转录组的策略，最终注释出 24,524 个蛋白编码基因。将蛋白序列与多个数据库比对后，96.25% 的蛋白编码基因获得了功能注释。
• 技术验证：采用 Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs（BUSCO）评估基因组组装，其完整性高达 99.8%；Inspector 计算出 QV 值为 48.54，GCI 值为 43.681，CRAQ 评估的 AQI 指标中 R-AQI 为 95.71、S-AQI 为 99.88，充分证实了基因组组装的高质量。此外，注释质量也经 BUSCO 和 OMArk 验证，基因集完整性和与硬骨鱼分支（Clade Teleostei）的一致性均表现良好。

研究结论表明，此次成功完成的黑鳍厚唇鱼近 T2T 基因组组装，质量极高。这一成果为后续深入研究黑鳍厚唇鱼的遗传学、进化生物学奠定了坚实基础。在保护方面，有助于制定更科学有效的保护策略，针对性地保护其遗传多样性；在育种领域，能够为人工驯化和育种提供关键的基因资源，推动水产养殖业的可持续发展。

该研究的重要意义不言而喻。它填补了黑鳍厚唇鱼基因组研究的空白，为深入了解其生物学特性提供了有力工具。研究成果不仅有助于保护这一 “近危” 物种，维护海洋生物多样性，还能为水产养殖产业的健康发展提供技术支持和理论依据，在生命科学和水产养殖领域具有广泛的应用前景和深远的影响。