早发性卵巢功能不全（POI）诊疗新指南：开启女性健康管理新篇章

《Gyn?kologische Endokrinologie》：Neue Guideline zum Management der pr?maturen Ovarialinsuffizienz (POI) – Teil 1

为解决早发性卵巢功能不全（POI）诊疗中的诸多问题，研究人员开展了 POI 相关研究。研究明确了 POI 的定义、患病率、风险因素、诊断标准等内容，为 POI 的临床诊疗提供了重要依据，有助于提升对 POI 的管理水平。

　　早发性卵巢功能不全（Premature Ovarian Insufficiency，POI），就像是女性健康道路上的一颗 “暗雷”，悄无声息地影响着众多女性的生活。POI 指女性在 40 岁之前卵巢功能就开始衰退，这不仅会严重降低女性的生活质量，让她们饱受身体和情绪上的双重折磨，还会对生育功能造成极大影响，增加骨质疏松、心血管疾病以及认知功能下降等健康风险 。尽管激素疗法（Hormone Therapy，HT）能在一定程度上缓解部分症状，但关于 POI 的最佳治疗方案，仍有许多未解之谜，这就像一团迷雾，笼罩在临床诊疗之上，让医生和患者都感到迷茫。

为了驱散这团迷雾，来自瑞士伯尔尼大学医院（Universit?tsspital Bern）的研究人员开展了对 POI 的深入研究。他们的研究成果发表在《Gyn?kologische Endokrinologie》杂志上，为 POI 的诊疗带来了新的曙光。

在研究方法上，研究人员依据 ESHRE 指南制定的结构化方法开展研究。在样本选择上，虽未详细说明具体样本队列来源，但从整体研究来看，应是涵盖了广泛的女性群体。通过对大量数据的分析以及专业的医学判断，得出了一系列重要结论。

研究结果主要包括以下几个方面：

1. POI 的定义：POI 是指 40 岁之前卵巢活动丧失，主要特征为少经或闭经（Oligo-/Amenorrh?）、促性腺激素升高以及血清雌二醇（E₂）水平降低。这一定义为 POI 的诊断提供了明确的方向，就像一把精准的尺子，让医生在诊断时有了清晰的衡量标准。
2. POI 的患病率：非医源性 POI 在普通人群中的患病率波动较大，早期研究显示为 1%，而新的研究则表明达到了 3.5%。这一数据的更新，让人们对 POI 的发病情况有了更准确的认识，有助于提高对该疾病的重视程度。
3. POI 的风险因素：研究发现，可改变的风险因素包括妇科手术操作、吸烟等生活方式因素以及恶性和慢性疾病的治疗方案。这提示人们，在日常生活中可以通过调整生活方式、谨慎选择治疗方案等方式，在一定程度上降低 POI 的发病风险。
4. POI 的诊断标准：诊断 POI 的关键在于月经周期紊乱（如自发闭经或月经周期不规律）持续至少 4 个月，且促卵泡生成素（FSH）浓度 > 25IU/l。当诊断存在不确定性时，需在 4 - 6 周后再次检测 FSH。同时，FSH 检测无需固定在月经周期的特定时间，而且不能仅依据 E₂或抗苗勒管激素（AMH）血清浓度来诊断 POI。这些标准为临床医生准确诊断 POI 提供了可靠的依据，避免了误诊和漏诊。
5. POI 的鉴别诊断：对于闭经女性，首先要排除妊娠的可能。而且，激素疗法（包括口服、注射或长效避孕药）可能会掩盖或导致闭经、月经周期紊乱，还可能降低 FSH 血清浓度。部分激素疗法（如复方口服避孕药）在确诊 POI 前可能需要停用。另外，40 岁之前接受双侧输卵管卵巢切除术（BSO）的女性，可直接诊断为 POI，无需额外诊断测试。这一系列鉴别诊断要点，让医生在面对复杂的临床情况时，能够更加准确地判断病情。
6. POI 病因的排查：
   • 基因检测：需进行染色体分析、脆性 X 综合征基因（FMR1）前突变检测，必要时还可进行额外基因检测（如下一代 DNA 检测）。基因检测就像是打开 POI 病因大门的一把钥匙，帮助医生找到潜在的遗传因素。
   • 21 - 羟化酶自身抗体（21OH - Ab）筛查：POI 女性若 21OH - Ab 阳性，需转诊至内科内分泌科评估肾上腺功能；若阴性，一般无需再次检测，除非出现肾上腺功能不全的迹象或症状。
   • 促甲状腺激素（TSH）检测：每 5 年检测一次 TSH，出现症状时需复查。POI 女性若 TSH 值异常，需进一步检查和治疗甲状腺激素紊乱。
   • 不进行抗卵巢自身抗体筛查。
   
   
7. 对 POI 女性家属的建议：
   • 对于携带 FMR1 前突变或其他已明确遗传病因的 POI 女性家属，应提供遗传咨询和检测。
   • 告知非医源性 POI 女性的女性亲属（如姐妹或女儿），她们患 POI 的风险较高，检测卵巢储备可能有帮助。
   • 让这些女性亲属了解 POI 的症状，一旦出现应立即就医。
   • 同时要告知她们，目前尚无预测或预防 POI 的成熟方法，部分亲属可能需要考虑计划生育和生育力保存的选择 。
   
   

研究结论部分强调，该研究全面且系统地阐述了 POI 的多方面内容，从定义、诊断到病因排查以及对家属的建议，为临床医生提供了详细且实用的诊疗指导。在讨论部分，研究人员进一步指出，这些研究结果对于改善 POI 女性的健康状况具有重要意义，有助于提高她们的生活质量，减少相关并发症的发生。同时，也为未来 POI 的研究指明了方向，比如进一步探索 POI 的发病机制，寻找更有效的治疗方法和预防措施等。这一研究成果就像一座灯塔，为 POI 的临床诊疗和未来研究照亮了前行的道路，推动着女性健康领域不断向前发展。