基因疗法可逆转罕见神经疾病的症状

Molecular Therapy：Gene therapy rescues brain edema and motor function in a mouse model of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts

　　

最近由巴塞罗那大学Autònoma （UAB）领导的一项研究表明，即使在症状出现后开始治疗，基因治疗也有可能恢复超罕见疾病巨脑白质脑病伴皮层下囊肿（MLC）的运动能力。

MLC是一种罕见的儿童神经系统疾病，主要影响大脑白质。它的特点是大头畸形、运动协调受损和癫痫等症状。超过75%的诊断病例是由MLC1基因突变引起的，该基因编码一种位于一种叫做星形胶质细胞的脑细胞膜上的蛋白质。这种蛋白质在调节大脑中的水和离子平衡中起着关键作用，但其确切功能尚不清楚。

在这项研究中，由生物化学和分子生物学系Assumpció Bosch和UAB神经系统研究所（INc-UAB）领导的一个团队将携带MLC1基因健康拷贝的病毒载体注射到该疾病的动物模型中，以恢复正常的蛋白质活性。结果证实了治疗的有效性，因为基因表达在大脑中保持了一年，使大脑的生理变化正常化，并逆转了治疗小鼠的运动损伤。

发表在《分子疗法》杂志上的这项研究代表了“一个重大突破，因为它表明基因治疗即使在疾病的晚期也可能有效”，该文章的第一作者、生物化学和分子生物学部门的研究员Alejandro Brao解释说。

该研究协调员Assumpció Bosch补充说：“我们下一步的重点将是确定最适合临床应用的基因治疗载体，确定最小有效剂量，并在更大的动物模型中进行生物安全和生物分布研究。”

这些研究结果有可能为MLC患者开辟新的治疗途径，同时也展示了基因疗法通过恢复受影响基因的表达来治疗罕见神经系统疾病的前景。

这项研究是与Bellvitge生物医学研究所Raúl estimuvez小组的研究人员合作进行的。