混合性颗粒细胞瘤/神经束膜瘤：两例携带PIK3CA突变的罕见病例研究揭示分子特征

《Virchows Archiv》：Hybrid granular cell tumor/perineurioma: a report of two rare cases with PIK3CA mutations

编辑推荐：来自未知机构的研究人员针对罕见混合性外周神经鞘肿瘤(PNSTs)开展研究，首次报道两例颗粒细胞瘤/神经束膜瘤杂交病例，通过免疫组化(S100/SOX10/CD68/EMA/GLUT1)和分子检测发现PIK3CA突变，填补了该肿瘤分子机制的空白，为诊断提供新依据。

　　混合性外周神经鞘肿瘤(PNSTs)作为罕见的间叶源性肿瘤，具有双向分化特征，通常由神经鞘瘤、神经纤维瘤和神经束膜瘤中的两种成分构成。世界卫生组织(WHO)自2013年起将其纳入分类体系，而颗粒细胞瘤与神经束膜瘤的杂交类型则更为罕见。最新研究报道了两例发生于真皮至皮下组织的界限清晰病变，组织学显示梭形细胞与颗粒细胞混合存在。免疫组化分析揭示：颗粒细胞组分高表达S100蛋白、SOX10转录因子和CD68溶酶体标记，而神经束膜细胞则被上皮膜抗原(EMA)和葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)特异性标记。分子水平检测首次发现两例肿瘤均存在PIK3CA基因致病性突变。该研究不仅拓展了此类肿瘤的临床病理认知谱系，更通过分子数据为这类特殊肿瘤的发病机制提供了关键线索。文中还系统回顾了既往文献报道病例，并针对鉴别诊断及相关分子特征展开讨论。