SLC19A1 基因 rs1051266 变异与自闭症谱系障碍及脑叶酸缺乏的关联探秘：开启个性化防治新征程

为探究自闭症谱系障碍（ASD）与脑叶酸缺乏（CFD）的关联及相关基因作用，研究人员对 227 名 ASD 儿童（156 名合并 CFD）开展研究。发现 SLC19A1 基因 rs1051266 变异影响 ASD 临床进程，且患者叶酸代谢标志物变异性大，为个性化防治提供方向。

　　自闭症谱系障碍（Autism spectrum disorders，ASD）具有临床异质性，且可能与脑叶酸缺乏（Cerebral folate deficiency，CFD）相关。在其病因中，叶酸受体 α 自身抗体（Folate receptor alpha autoantibodies，FRAA）和 SLC19A1 基因变异常被重点提及。本研究旨在分析 ASD 和 CFD 患者中 SLC19A1 基因的 rs1051266 变异，并确定其与临床和实验室指标的关系。研究纳入了 227 名 ASD 儿童，其中 156 名患有 CFD。研究人员进行了 FRAA 检测、rs1051266 变异的基因分型，以及叶酸代谢标志物（同型半胱氨酸、维生素 B₉、B₁₂、B₆ ）的测量。结果显示，39.2% 的 ASD 患者检测到 FRAA 结合，3.5% 存在阻断性 FRAA，13.2% 有特异性可溶性叶酸受体。80GA 基因型最为常见（46.3%），同型半胱氨酸水平呈中度升高趋势（上四分位数 - 7.0）。同型半胱氨酸水平与维生素 B₉、B₁₂、B₆ 之间存在显著相关性（p＜0.05），语言障碍与维生素 B₁₂也存在相关性（p = 0.043）。在 ASD 和 CFD 患者中，80GG 基因型更为常见（p = 0.03），且维生素 B₁₂水平升高（p = 0.021） 。在 ASD 组中，80AA 基因型与脱髓鞘相关（p = 0.020），同型半胱氨酸水平也与脱髓鞘相关（p = 0.042）。总之，SLC19A1 基因的 rs1051266 变异影响了 ASD 的临床进程。ASD 和 CFD 患者的叶酸代谢标志物表现出高度变异性。这些发现强调了对叶酸转运遗传学进行进一步研究的必要性，以便为 ASD 和 CFD 制定个性化的预防和治疗策略。