数字遗传助手在生殖遗传携带者筛查中的临床效用评估：减少69.3%面诊咨询的技术突破

随着基因检测需求激增，遗传咨询师(GCs)资源短缺导致服务延迟。本研究评估了数字遗传助手(DGA)在生殖遗传携带者筛查(RGCS)中的应用效果。通过"夫妇同步检测"模式，DGA实现了96%低风险夫妇的自动化咨询，仅4%高风险夫妇需要面诊(F2F)，节省69.3%的GC工作量。调查显示91.9%参与者认可视频教育效果，GCs对平台给予4-5分(满分5分)评价。该研究为缓解遗传咨询资源紧张提供了数字化解决方案，成果发表于《npj Digital Medicine》。

　　

随着基因检测技术成本下降和公众认知提升，遗传检测正逐渐成为主流医疗实践的重要组成部分。从产前诊断到肿瘤学领域，基因检测为疾病早期诊断和预防提供了新机遇。然而，这种快速增长的需求却遭遇了遗传咨询师(GCs)资源严重不足的瓶颈。在以色列这个自1990年代就开始普及生殖遗传携带者筛查(RGCS)的国家，传统"女性优先"的逐步检测模式需要多次遗传咨询，导致GCs工作量繁重。面对这一挑战，Tel Aviv Sourasky Medical Center和Sheba Medical Center的研究团队联合Igentify Ltd.开发了数字遗传助手(DGA)平台，旨在通过数字化手段优化遗传咨询流程。

研究团队采用了多中心临床研究方法，在2020年12月至2021年8月期间招募了225对夫妇(共450人)参与评估。关键技术方法包括：1)使用ThermoFisher CarrierScan?检测365个基因中的1643个致病变异；2)开发具有个性化视频生成能力的DGA平台，包含患者注册、医学问卷、教育视频和理解力测试等模块；3)建立基于风险分层的自动化咨询系统，区分高风险(同基因AR变异或X连锁携带)和低风险夫妇；4)通过SurveyMonkey收集参与者和GCs的满意度数据。

研究结果部分，"研究参与者和人口统计学"显示，参与者主要为多民族(47.3%)和阿什肯纳兹犹太人(33.8%)，孕妇占比28%，中位孕周为12周。"同意视频理解度"部分显示，82.3%参与者首次尝试即正确回答所有理解测试问题，仅0.4%需要重复观看视频两次。"检测结果和风险评估"发现，4%夫妇(9/225)被判定为高风险，96%为低风险，其中23.6%无携带，52.3%单方携带，24.1%双方携带不同AR基因变异。"对GC工作流程的影响"部分表明，与传统逐步检测相比，DGA节省了69.3%的咨询量(156/225)，仅8%夫妇(18/225)需要面诊。"DGA性能评估"显示算法准确识别风险，仅两例CFTR和CPT2双变异携带者需要人工修正。"参与者满意度"调查显示，91.9%认为教育视频清晰，95.4%接受视频结果形式，83.1%会推荐该服务。"GCs满意度"评分达3.33-5分，特别认可时间节省(5分)和视频全面性(5分)。

在讨论与结论部分，研究强调了三个关键发现：首先，DGA成功将69.3%的低风险咨询自动化，极大缓解了GCs工作压力。其次，多媒体个性化视频(包含患者特定信息如孕周和家族史)实现了与传统咨询相当的理解度和满意度。第三，GC-facing工具显著减少了行政工作负担，如报告撰写和病例准备。研究也指出局限性：阿拉伯人群代表性不足，未比较数字与传统咨询效果，且仅测试了夫妇同步检测场景。尽管如此，这种数字化解决方案为遗传咨询资源短缺提供了切实可行的应对策略，其模式可扩展至非侵入性产前检测(NIPT)、肿瘤遗传学等领域。该研究证实了技术在提高医疗服务可及性方面的巨大潜力，同时保持专业医疗监督的核心地位。随着进一步优化，此类平台有望使GCs将精力集中于复杂病例，从而提升整体遗传服务质量。