胎儿巴特综合征（Bartter syndrome，BS）相关的脐静脉血栓（Umbilical vein thrombosis，UVT）：罕见病例报告与深入探究

《BMC Pregnancy and Childbirth》：Fetal umbilical vein thrombosis associated with fetal bartter syndrome: an unusual case report and literature review

为解决胎儿脐静脉血栓（UVT）病因及与胎儿巴特综合征（BS）关联问题，研究人员开展了胎儿 UVT 与胎儿 BS 相关病例研究。结果发现一例胎儿 UVT 和羊水过多与胎儿 4b 型 BS 有关，意义在于提高对 BS 的认识，为相关疾病诊断和治疗提供参考。

　　在孕育新生命的奇妙旅程中，总会出现一些令人揪心的状况。胎儿脐静脉血栓（UVT）就是一种罕见却严重的产科并发症，它如同潜伏在母婴健康道路上的 “暗礁”，威胁着胎儿的安全，可能引发急性胎儿窘迫，甚至导致宫内胎儿死亡。而巴特综合征（BS），作为一种罕见的常染色体隐性肾脏疾病，同样给孕期带来诸多不确定因素。目前，对于胎儿 UVT 的病因研究，大多聚焦在脐带结构异常或机械损伤方面，涉及胎儿遗传因素的情况少之又少。同时，胎儿 BS 的相关报道也相对匮乏，但已知它会增加早产和低血容量的发生风险。在这样的背景下，为了深入了解这些病症，四川大学华西第二医院等机构的研究人员开展了一项关于胎儿 UVT 与胎儿 BS 关联的研究。该研究成果发表在《BMC Pregnancy and Childbirth》杂志上，为相关领域提供了宝贵的见解。

研究人员采用了多种关键技术方法。在产前，主要依靠超声检查（Ultrasound）来监测胎儿情况，通过观察脐静脉血流信号、血管形态等判断是否存在异常。产后，对新生儿进行了全面的血液和尿液检测，以评估其电解质、激素水平等指标。此外，还运用了全外显子基因检测技术（Whole - exome genetic testing），确定新生儿是否患有 BS 及具体类型。

研究结果如下：

• 病例介绍：一位 28 岁的经产妇，此次妊娠 30 + 4 周入院，有不良孕产史，孕期合并多种状况。产前超声检查发现羊水过多（羊水量超出正常范围），胎儿脐静脉肝内段有血栓迹象，表现为血管壁增厚、血流信号填充缺损，同时胎儿腹壁和膀胱插入部位血管迂曲扩张。经剖宫产娩出男婴后，新生儿因早产转至新生儿科，又因反复低钾血症、低钠血症等转至小儿肾病科。最终，基因检测确诊新生儿患有 4b 型或 3 型巴特综合征，综合判断更倾向于 4b 型，而其父母均无 BS 临床表现，但基因检测显示父母携带相关基因缺失12。
• 讨论与结论：脐血管血栓是孕期严重并发症，发病率虽低但危害极大。目前已知多种因素可导致脐血管血栓，超声是检测胎儿脐血管异常的首选方法。BS 作为罕见的肾脏疾病，根据基因突变可分为多种类型，产前 BS 常表现为羊水过多，新生儿期则以多尿为突出症状。结合本病例及文献报道，研究人员推测本病例中脐静脉血栓可能与 BS 有关，其机制可能是胎儿多尿导致血液浓缩、电解质失衡，进而引发血栓。

研究结论和讨论部分意义重大。此研究强调了产科医生在孕前检查和孕期护理时，详细询问病史的重要性，对于有不良孕产史的孕妇，应考虑胎儿染色体异常和其他遗传疾病的可能性。产前超声检查至关重要，超声科医生需仔细检查胎儿脐带结构和血流情况，避免漏诊或误诊脐血管血栓。对于羊水过多的孕妇，要加强母婴监测，综合评估胎儿状况，必要时进行多学科会诊。同时，对于新生儿，尤其是早产且伴有羊水过多的情况，产后需密切监测尿量、体重、电解质和血气等指标，以便及时发现和处理产前及新生儿期的 BS。未来，还需进一步探究胎儿 BS、UVT 和羊水过多之间的联系，加强病例收集和分析，优化管理策略，保障母婴健康。