无创产前检测（NIPT）在双胎及消失双胎妊娠中的意义：精准评估与临床价值

《Journal of Human Genetics》：Significance of noninvasive prenatal testing using massively parallel sequencing in women with twin or vanishing twin pregnancies

为解决双胎或消失双胎妊娠中无创产前检测（NIPT）临床数据有限的问题，日本无创产前检测联盟的研究人员开展了相关研究。结果显示，NIPT 在双胎及消失双胎妊娠中准确率较高，这为相关孕妇提供了保障。

　　无创产前检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT）能准确诊断单胎妊娠中 21 三体、18 三体或 13 三体胎儿非整倍体异常。然而，双胎或消失双胎妊娠中 NIPT 的临床数据有限。本研究报告了 NIPT 在双胎及消失双胎妊娠中的准确性、产前和新生儿结局。这项回顾性研究在日本全国性项目 “无创产前检测联盟” 的 22 家机构开展，研究对象为 2015 年 1 月至 2022 年 3 月期间就诊的双胎或消失双胎妊娠女性。该研究探究了利用大规模平行测序技术进行 NIPT 在双胎或消失双胎妊娠中的准确性、围产期和新生儿结局。1013 名双胎妊娠女性中，986 人（97.3%）NIPT 结果为阴性；13 人（1.3%）为阳性；14 人（1.4%）结果不可报告。225 名消失双胎妊娠女性中，203 人（90.2%）NIPT 结果为阴性；11 人（4.9%）为阳性；11 人（4.9%）结果不可报告。在可随访的 1693 名胎儿（排除 497 名情况未知者，占 77.3%）中，1476 名来自双胎妊娠，134 名来自消失双胎妊娠，共分娩 1610 名婴儿。随访病例中未观察到假阴性结果。这些结果表明，NIPT 对消失双胎妊娠有用，为双胎及消失双胎妊娠的孕妇提供了安心保障。