机器学习模型：基于基本特征预测代谢功能障碍相关脂肪性肝病患病率的新利器

《Journal of Translational Medicine》：Machine learning models for predicting metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease prevalence using basic demographic and clinical characteristics

为解决代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）早期筛查不便的问题，研究人员开展了利用机器学习模型，基于基本人口统计学和临床特征预测 MASLD 患病率的研究。结果显示该模型预测能力良好，这为 MASLD 大规模筛查和早期干预提供了有效工具。

　　在全球健康的大舞台上，肝脏疾病一直是备受关注的焦点，尤其是代谢功能障碍相关脂肪性肝病（MASLD）。MASLD 是一种常见的慢性肝脏疾病，它在无声无息中影响着无数人的健康。这种疾病主要表现为肝脏中脂肪的过度积累，且多发生在饮酒极少甚至不饮酒的人群身上。随着肥胖和糖尿病发病率的不断攀升，MASLD 的患病率也在逐年增加，它就像一颗隐藏的定时炸弹，从简单的肝脂肪变性开始，可能逐步发展为非酒精性脂肪性肝炎，甚至肝硬化和肝细胞癌，严重威胁着人们的生命健康。

目前，MASLD 的诊断面临着诸多挑战。传统的诊断方法，如临床评估、生化标志物检测和肝脏活检，不仅依赖患者的高度配合，还需要专业的医疗基础设施，这在一定程度上限制了其广泛应用。而瞬态弹性成像（TE）技术，虽然在诊断精度上表现出色，能够通过量化肝脏硬度来诊断 MASLD 并评估疾病严重程度，但它对设备要求高，必须在特定临床环境下进行，这使得许多患者难以获得及时的诊断。在这种情况下，开发一种更便捷、更准确的 MASLD 早期筛查方法迫在眉睫。

为了攻克这一难题，赣南医学院第一附属医院的研究人员挺身而出，开展了一项极具意义的研究。他们旨在探索利用机器学习（ML）模型，基于基本人口统计学和临床特征，在大规模人群中准确筛查 MASLD 的可行性。研究人员从 2020 年 10 月至 2024 年 2 月，在赣南医学院第一附属医院招募了 10,007 名门诊患者，这些患者年龄在 15 岁及以上，涵盖了不同性别。研究人员收集了他们丰富的信息，包括年龄、教育水平、身高、体重、腰围和臀围，以及高血压和糖尿病病史等。

研究人员采用了多种先进的技术方法。在数据处理方面，运用 missForest 算法处理缺失数据，确保数据的完整性；通过结合最小绝对收缩和选择算子（LASSO）回归与 Boruta 算法进行特征选择，筛选出关键变量。在模型构建上，运用逻辑回归（LR）、多层感知器（MLP）、极端梯度提升（XGBoost）等 10 种机器学习算法构建预测模型，并使用贝叶斯优化、网格搜索或随机搜索等方法进行超参数调优。同时，利用美国国家健康和营养检查调查（NHANES）2017 - 2023 年的数据集进行外部验证，以确保模型的可靠性。

研究结果令人振奋。在患者队列方面，研究发现 MASLD 组和非 MASLD 组在多个方面存在显著差异。MASLD 组患者年龄更大，女性占比更低，教育水平较低的人群比例更高，且身高、体重、BMI、腰围和臀围的中位数均高于非 MASLD 组，同时糖尿病和高血压的患病率也更高。在模型性能上，多种机器学习算法展现出强大的预测能力。其中，LR 模型表现最为突出，在内部验证队列中准确率（ACC）达到 0.728，敏感度为 0.749，受试者工作特征曲线下面积（AUC）为 0.806；在外部验证队列中，AUC 达到 0.831，超越了其他模型。通过 SHapley 加性解释（SHAP）分析发现，体重、身高、腰围、年龄和教育水平是影响模型预测的关键特征。此外，研究人员还构建了在线预测工具，方便临床应用。

在研究结论和讨论部分，该研究成功验证了基于基本人口统计学和临床特征构建的机器学习模型，尤其是 LR 模型，能够准确筛查 MASLD。这一成果具有重大意义，它显著提高了 MASLD 筛查的可行性和可及性，为大规模健康评估和早期干预策略提供了有力工具。然而，研究也存在一些局限性，如回顾性研究可能带来的选择偏倚、未进行全面的肝功能和血脂检测、依赖 TE 而非组织病理学活检等。但总体而言，该研究为 MASLD 的早期筛查和干预开辟了新的道路，为后续研究奠定了坚实基础，在全球肝脏健康领域具有重要的参考价值。