IQCA1基因错义变异在脑膜瘤家系中的新发现及其致病机制研究

《Acta Neurologica Belgica》：Missense genetic variant in IQCA1 gene in patients with meningioma

来自伊朗伊斯法罕省卡尚的研究人员针对罕见家族性脑膜瘤的遗传基础展开探索。通过全外显子测序(WES)技术，在一个多发脑膜瘤家系(n=3)中发现IQCA1基因新型杂合错义突变(c.C787T, p.R263W)，该变异通过破坏ATP水解活性可能促进肿瘤发生。这项首次揭示IQCA1与家族性脑膜瘤关联的研究，为遗传咨询和高危人群监测提供了新靶点。

　　脑膜瘤——这种起源于中枢神经系统脑膜的肿瘤通常呈良性，但家族性脑膜瘤却极为罕见。在遗传学研究空白区域伊朗伊斯法罕省卡尚，科学家们对一个多发脑膜瘤家系展开追踪。采用全外显子测序(WES)技术对3例患者进行分析，结合生物信息学筛选，在IQCA1基因(NM_001270584)中发现新型杂合错义突变c.C787T(p.R263W)。该变异在扩展家系成员和23例散发病例中验证后，显示符合常染色体显性遗传模式。计算机模拟分析揭示，这个精氨酸到色氨酸的突变可能破坏IQCA1蛋白的ATP水解功能，为肿瘤发生提供新机制解释。这项开创性研究不仅首次建立IQCA1与家族性脑膜瘤的关联，更凸显了在遗传多样性不足人群中开展研究的重要性，为脑膜瘤的分子诊断和精准防控带来新思路。