全身体磁共振成像在癌症易感综合征儿童和成人监测中的效用：一项回顾性研究

《JCO Precision Oncology》：Utility of Whole-Body Magnetic Resonance Imaging Surveillance in Children and Adults With Cancer Predisposition Syndromes: A Retrospective Study

本研究通过回顾性分析新加坡国立癌症中心癌症遗传学服务部2014-2024年间59例癌症易感综合征（CPS）患者的全身体磁共振成像（WB-MRI）监测数据，证实WB-MRI具有92%的高特异性和8%的低假阳性率，能有效检测Li-Fraumeni综合征（LFS）、遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征（HPGL-PCC）等患者的多灶性肿瘤。该研究为WB-MRI作为无辐射监测工具在特定CPS人群中的应用提供了重要循证依据。

　　

Abstract

癌症易感综合征（CPS）患者通过监测可实现早期诊断和治愈。全身体磁共振成像（WB-MRI）作为无辐射的全身成像技术，被推荐用于多发性肿瘤高风险人群。本研究评估了WB-MRI在Li-Fraumeni综合征（LFS）、错配修复缺陷综合征（CMMRD）、遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征（HPGL-PCC）等CPS中的筛查效能。

Introduction

CPS患者具有显著升高的癌症发病率和死亡率。WB-MRI因其无电离辐射、单次扫描覆盖头至大腿的优势，成为LFS、CMMRD和HPGL-PCC等综合征的推荐监测手段。新加坡国立癌症中心癌症遗传学服务部（CGS）基于国际指南和本地专家共识制定了WB-MRI应用规范。

Methods

研究纳入2014-2024年间接受WB-MRI监测的59例分子确诊CPS患者。采用1.5-Tesla MRI设备，标准序列包括轴位T2 HASTE、T1加权梯度回波，以及b值50/800 s/mm²的扩散加权成像（DWI）。通过病理或随访确认WB-MRI发现的真实性，计算敏感性、特异性等指标。

Results

103例推荐患者中59例（57%）接受WB-MRI，中位年龄32岁（范围1-74）。病种分布：LFS（37%）、神经纤维瘤病1型（NF1，24%）、Von Hippel Lindau综合征（VHL，14%）、HPGL-PCC（14%）。WB-MRI检出7例癌症（肾细胞癌、前列腺腺癌等），其中4例（57%）获得根治性治疗。12例（20%）需追加检查，8例（14%）为良性病变。WB-MRI敏感性64%，特异性92%，假阳性率8%。

Conclusion

WB-MRI在特定CPS患者中展现出高特异性和低假阳性率的优势。尤其对LFS和HPGL-PCC患者，能实现早期肿瘤检测并指导根治性治疗。研究支持将WB-MRI纳入CPS标准监测方案，但需注意其对乳腺癌、白血病等肿瘤的检测局限性。