探索土耳其美利奴羊毛性状多基因景观：安纳托利亚中部美利奴羊的关键遗传解析

《Scientific Reports》：Exploring the polygenic landscape of wool traits in Turkish Merinos through multi-locus GWAS approaches: middle Anatolian Merino

为探究羊毛性状（纤维直径 FD 和毛丛长度 SL）的遗传基础，研究人员以安纳托利亚中部美利奴羊为对象开展多基因座全基因组关联研究（GWAS）。研究共鉴定出 18 个与 FD 相关、14 个与 SL 相关的数量性状核苷酸（QTNs），为标记辅助选择（MAS）育种提供依据。

　　在纺织行业，羊毛一直占据着重要地位，它不仅是一种优质的天然纤维，用于制作各种纺织品，还在建筑保温、农业等领域展现出独特的价值。随着人们对可持续发展和多功能材料的追求，羊毛的这些特性愈发受到关注。在畜牧养殖方面，双用途绵羊生产系统成为研究热点，旨在同时优化肉类和羊毛产量，提高养殖经济效益。

土耳其的安纳托利亚中部美利奴羊是双用途绵羊品种，由本土 Akkaraman 羊与德国肉用美利奴羊杂交培育而成，具有适应本地环境、生长性能良好等优点，在当地广泛养殖。然而，针对该品种羊毛性状的遗传研究却相对匮乏，这限制了通过基因组选择同步提升其肉、毛产量的育种工作。为填补这一空白，来自 Siirt 大学兽医学院遗传学系、Bahri Dagtas 国际农业研究所等机构的研究人员开展了相关研究，其成果发表在《Scientific Reports》上。

研究人员运用了多种关键技术方法。在样本选取上，挑选了 654 只约 18 月龄的安纳托利亚中部美利奴母羊，在统一的气候和管理条件下饲养。通过标准化流程采集羊毛样本，使用 OFDA 2000 光学纤维直径分析仪测定纤维直径和毛丛长度。利用 GCTA 软件计算基于单核苷酸多态性（SNP）的遗传力（h2）和性状间的遗传相关性，用 Minitab v21.4 软件计算描述性统计数据和表型相关性。对血液样本 DNA 进行基因分型，采用 OVINE 64 K BeadChip 在 ILLUMINA 平台上进行检测，并依据一系列质量控制标准筛选数据。运用五种多基因座全基因组关联分析方法（mrMLM、FASTmrMLM、FASTmrEMMA、pLARmEB 和 ISIS EM - BLASSO）寻找与羊毛性状相关的遗传标记，还进行了连锁不平衡分析、基因注释、基因本体和通路分析。

研究结果如下：

1. 羊毛性状的遗传参数：FD 的遗传力（h2=0.461）中等偏高，但变异系数（CV=7.57%）较低；SL 的遗传力（h2=0.191）较低，变异系数（CV=24.437%）较高。这表明遗传因素对 FD 影响较大，但群体内变异有限；环境因素对 SL 影响可能更大，但该性状在羊群中有更多样性。
2. 羊毛性状与生长性状的相关性：FD 与断奶体重（WW）和平均日增重（ADG）存在中等程度的正遗传相关性（r_G=0.385，p<0.001；r_G=0.455，p<0.001），表型相关性较弱但也显著（r_P=0.168 和 0.187，p<0.001），意味着 FD 较高的羔羊生长速度更快、断奶体重更大。而 SL 与各生长性状的遗传和表型相关性均较弱且不显著，说明选择改善 SL 可能不会显著影响生长特性，反之亦然。FD 与 SL 之间的遗传和表型相关性都很弱且不显著（r_G=-0.043，p=0.383；r_P=-0.010，p=0.792），表明这两个羊毛性状在很大程度上相互独立。
3. 全基因组关联分析结果：通过四种多基因座 GWAS 方法（mrMLM、FASTmrMLM、ISIS EM - BLASSO 和 FASTmrEMMA），共鉴定出 18 个与 FD 显著相关的数量性状核苷酸（QTNs），分布在 12 条染色体上；14 个与 SL 显著相关的 QTNs，分布在 11 条染色体上。部分 QTNs 被多种方法共同检测到，增强了研究结果的可靠性。单个 QTN 解释的表型变异比例（r2）相对较小，符合复杂性状的多基因遗传模型。
4. 基因注释和通路分析：基因注释发现多个与 FD 和 SL 相关的 QTN 位于蛋白编码基因的内含子区域，或与这些基因紧密连锁不平衡。通路分析表明，“肽酶 S9，丝氨酸活性位点” 和 “组蛋白结合蛋白（RBBP4，N - 末端）” 等通路可能参与羊毛性状的调控，但具体作用还需进一步实验验证。

研究结论和讨论部分指出，该研究为理解绵羊 FD 和 SL 性状的遗传因素提供了重要依据。鉴定出的 QTNs 为更精确的育种策略奠定了基础，有助于深入探究羊毛性状的生物学机制。然而，由于 FD 和 SL 的复杂性，基于多个遗传标记的基因组选择可能比针对单个 QTNs 的选择更有效。未来研究需要在其他群体中验证这些发现，进一步探索相关区域的生物学意义，结合基因表达数据、蛋白质组学和功能基因组学，全面揭示羊毛生物学奥秘，推动标记辅助选择在改善羊毛性状中的应用，提升双用途绵羊品种的养殖效益。