癫痫患者三重病理共存的罕见病例：Sturge-Weber综合征合并颞叶内侧硬化与低级别胶质瘤的首次报道

《Journal of Medical Case Reports》：Triple pathology in a patient with uncontrolled epilepsy: a case report

编辑推荐：本文报道一例29岁男性库尔德患者，同时存在Sturge-Weber综合征(SWS)、颞叶内侧硬化(MTS)和低级别胶质瘤(LGG)三重病理改变。通过长期视频脑电图监测(LTM)和磁共振成像(MRI)技术，研究人员揭示了癫痫发作症状学改变与右侧颞叶病变的关联，为理解多重病理共存的发病机制及癫痫精准治疗提供了新视角，发表于《Journal of Medical Case Reports》。

　　

在神经医学领域，Sturge-Weber综合征(SWS)一直被视为一种以面部血管痣和软脑膜血管瘤为特征的罕见神经皮肤综合征。然而，当这种疾病与颞叶内侧硬化(MTS)和低级别胶质瘤(LGG)同时出现在一个患者身上时，就构成了一个令临床医生和科研人员都为之困惑的医学谜题。这正是来自德黑兰医科大学的研究团队在《Journal of Medical Case Reports》上报道的这个引人入胜的病例。

SWS作为一种非遗传性综合征，其发病率仅为1/20,000-50,000。这种疾病最令人困扰的特征是高达70%的患者会出现癫痫发作，其中75%在出生后第一年就会显现。然而，当癫痫发作的症状学随着患者年龄增长而发生显著改变时——就像本病例中从左侧躯体感觉先兆转变为上腹部先兆——这就提示可能存在新的癫痫发作区，也为临床诊断带来了额外挑战。

研究团队采用了多模态诊断方法，包括长期视频脑电图监测(LTM)和高分辨率磁共振成像(MRI)癫痫协议扫描。这些先进技术揭示了患者右侧颞叶腹侧旁海马回存在一个9×10mm的异质性高信号病灶，伴有皮质内囊性成分，符合低级别胶质瘤(LGG)的特征。同时，MRI还显示了右侧海马萎缩和高信号强度，伴有海马头部指状突消失，这些正是颞叶内侧硬化(MTS)的典型表现。此外，右侧顶叶的软脑膜强化和萎缩进一步证实了SWS的诊断。

长期脑电图监测捕获到了一个典型发作：临床表现为先是面部扭曲，继而凝视和意识障碍，最后出现左手自动症。脑电图显示发作前10秒就出现右侧前颞区4-5Hz节律性θ波，这一发现与MRI显示的右侧颞叶病变高度吻合。值得注意的是，发作期间患者还出现了心动过缓，这一现象在癫痫发作中相对罕见。

研究团队在讨论部分深入探讨了"三重病理"这一概念。虽然此前文献中报道过海马硬化(HS)、皮质发育不良(CD)和海绵状血管瘤(CA)的共存，但SWS与MTS和LGG的三重组合尚属首次。一个关键的科学问题是：这些病变是偶然共存，还是存在共同的致病机制？研究人员提出了几种可能性：可能是长期癫痫发作导致的继发性改变，也可能是共同的遗传基础所致。特别是考虑到GNAQ基因突变与SWS的关联，这种突变是否也参与了其他两种病变的形成？

在治疗方面，研究团队调整了抗癫痫药物方案，将苯巴比妥逐渐减量至100mg/天，并加用左乙拉西坦2000mg/天。虽然发作频率有所降低，但患者出现了易怒和攻击性增加等行为副作用。鉴于药物控制效果有限，团队建议考虑手术治疗，并计划进行氟脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描(FDG-PET)以更精确地定位致痫区。然而，由于资金问题，这一治疗计划被迫中断。

这项研究的重要意义在于：首先，它首次报道了SWS与MTS和LGG的三重病理共存，拓展了我们对神经发育障碍复杂性的认识；其次，它强调了长期癫痫控制对预防继发性脑损伤（如硬化和肿瘤形成）的重要性；最后，它提出了关于这些病变是否存在共同致病机制的重要科学问题，为未来研究指明了方向。

研究团队特别指出，虽然目前尚不能确定这三种病变之间的确切因果关系，但这一病例强烈提示我们需要更深入地理解神经血管畸形、胶质细胞异常和神经元损伤之间的复杂相互作用。他们呼吁开展更大规模的研究，以阐明这些病变共存的分子机制，并为这类复杂病例开发更有效的治疗策略。