原发性血小板增多症患者亚急性出血继发偏侧舞蹈 - 投掷症 1 例：利培酮治疗的新突破

《Journal of Medical Case Reports》：A case of hemichorea-hemiballismus secondary to a subacute hemorrhage in a patient with essential thrombocythemia: a case report

为探究原发性血小板增多症（ET）相关的偏侧舞蹈 - 投掷症有效治疗方法，研究人员开展 ET 患者亚急性出血继发偏侧舞蹈 - 投掷症病例研究。结果显示利培酮能显著缓解症状，提升患者生活质量，为该病症提供了非手术治疗新选择。

　　在医学领域，运动障碍性疾病一直是研究的热点与难点。偏侧舞蹈 - 投掷症作为一种罕见的运动障碍，常因脑部特定区域病变引发，严重影响患者的生活质量。以往，对于此类疾病的治疗手段有限，且效果不尽人意。原发性血小板增多症（ET）作为一种血液系统疾病，通常表现为血小板计数异常升高，近年来研究发现其与神经系统并发症存在关联，但具体机制尚不明晰。在此背景下，为了进一步探究 ET 与偏侧舞蹈 - 投掷症之间的关系，以及寻找有效的治疗方法，来自国外的研究人员开展了相关研究。该研究成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上，为这一领域的研究提供了新的思路和方向。
研究人员采用的主要关键技术方法为：通过对患者进行详细的病史采集、全面的体格检查，获取患者的基本信息和症状表现。利用磁共振成像（MRI）技术，清晰观察患者脑部病变情况。通过对患者血液样本进行检测，分析血小板计数、JAK2^V617F突变等指标，辅助疾病诊断。
研究结果如下：

1. 病例介绍：一位 75 岁柬埔寨裔亚裔女性患者，有 ET 病史（JAK2^V617F突变阳性率 24%）、高血压和高血脂症。患者出现右侧身体不自主运动，表现为 “严重抽搐”，经 MRI 检查发现左侧基底节亚急性出血。患者血小板计数为 359,000/μL，确诊为 ET。此前已排除其他导致血小板增多的病因。
2. 治疗与转归：为缓解患者严重的运动障碍，给予利培酮治疗。初始剂量 0.25mg，每日两次，效果不明显；随后剂量增加至 0.50mg，每日两次，患者运动障碍明显减轻，生活质量显著提高。治疗过程中，患者血小板计数翻倍，导致羟基脲剂量增加。在血小板计数上升 5 周后，患者右侧身体再次出现运动障碍。继续增加利培酮剂量，症状再次改善。3 个月后复查 MRI，显示左侧基底节脑出血正常演变。停用利培酮后，运动障碍复发，重新使用小剂量利培酮后症状缓解。
3. 讨论与结论：ET 与偏侧舞蹈 - 投掷症之间的病理生理联系尚不明确。可能机制包括 ET 患者血小板增多导致高凝状态，易形成微血栓，阻塞脑部小血管，引起缺血性损伤；血液黏稠度增加，脑血流减少，导致基底节慢性低灌注，引发代谢功能障碍；ET 伴随的全身炎症反应，炎症因子可能参与神经炎症，影响基底节功能；过多血小板还可能释放神经毒性物质，干扰基底节神经元信号传导。此外，ET 患者存在出血倾向，基底节出血可导致运动障碍。本病例表明，即使血小板、高血压和高血脂控制良好，ET 患者仍可能出现神经系统损伤。利培酮在治疗偏侧舞蹈 - 投掷症方面具有显著效果，与其他治疗药物相比，它选择性作用于 D2 受体，锥体外系副作用少，镇静和认知障碍风险低，还能治疗伴发的精神疾病，为该疾病的治疗提供了一种有效的非手术选择。这一研究结果对于临床治疗偏侧舞蹈 - 投掷症具有重要的指导意义，为医生提供了新的治疗思路和方法，有助于改善患者的生活质量，同时也为后续进一步研究 ET 与神经系统疾病的关系奠定了基础。