心血管精准医学的前沿探索：从预防到干预的关键突破

《Herz》：Perspektiven der kardiovaskul?ren Pr?zisionsmedizin – von der Pr?vention zur Intervention

心血管疾病严重威胁人类健康，为明确精准医学在心血管领域的应用价值，研究人员围绕 “心血管精准医学 —— 从预防到干预的前景” 展开研究。研究发现精准医学在冠心病（KHK）、心律失常等多领域取得进展，有助于提高疾病诊疗水平。

　　心血管疾病是全球范围内严重威胁人类健康的 “头号杀手”，每年因心血管疾病离世的人数居高不下。传统的心血管疾病诊疗模式如同 “千篇一律的模板”，难以满足每个患者的个性化需求。不同患者对相同治疗方案的反应差异巨大，部分患者疗效欠佳，甚至可能出现严重不良反应。这就好比给不同身材的人穿同样尺码的衣服，显然无法达到理想效果。

在此背景下，精准医学应运而生，成为心血管领域的 “希望之光”。为了深入探索心血管精准医学的奥秘，来自德国柏林 Charité 大学医学院德国心脏中心（Deutsches Herzzentrum der Charité）的研究人员开展了一系列研究，相关成果发表在《Herz》杂志上。

研究人员主要运用了基因诊断技术和先进的成像诊断技术。基因诊断通过分析患者的基因序列，探寻疾病的遗传根源；成像诊断则借助人工智能（KI）辅助，更精准地观察心脏结构和功能变化。研究中还涉及多个样本队列，涵盖不同心血管疾病患者。

在冠心病（KHK）方面，研究聚焦于因果遗传性血脂异常的早期诊断。慕尼黑德国心脏中心的 Veronika Sanin 博士、Heribert Schunkert 教授等人发现，基因诊断对于冠心病精准医学意义重大。早期准确诊断因果遗传性血脂异常，能够有效预防冠心病的临床症状出现。研究还对多基因风险评分（PRS）评估冠心病风险的临床价值进行了梳理，为冠心病的早期风险预测提供了更精准的依据。

心律失常的管理中，Felix Wiedmann 博士和 Constanze Schmidt 教授指出，精准医学在该领域的临床价值日益凸显。虽然基因分析已能辅助精准诊断长 QT 综合征（Long-QT-Syndrom）的具体类型（多为 Long-QT-Syndrom 1 - 3 型），并为临床实践中的生活方式和药物治疗提供特定建议，但在其他心律失常疾病中，精准医学仍处于临床发展阶段，不过未来有望发挥更重要作用。

心肌病 / 心力衰竭的诊断和管理领域，来自海德堡的 Niklas Vetter 和 Benjamin Meder 教授描述了精准医学的显著进展。部分心肌病如 ATTR（转甲状腺素蛋白淀粉样变，Transthyretin-Amyloidose）心肌病，已能实现病因治疗。基于 CRISPR（成簇规律间隔短回文重复序列，“clustered regularly interspaced short palindromic repeats”）/Cas（CRISPR 相关蛋白，“CRISPR-associated”）的疗法也进入了高级临床试验阶段。未来，进一步拓展成像诊断技术（借助 KI 辅助诊断）和基因诊断将更为关键。

心脏瓣膜病的管理上，Felix Nettersheim 博士和 Stephan Baldus 教授阐述了基于导管的治疗方法迅速发展的情况。这种治疗需要对个体患者进行精准评估，选择合适的治疗方案。同时，研究人员强调深入理解心脏瓣膜病病因，对于未来实现病因治疗至关重要。

性别特异性诊断和治疗方面，Anna Brand 博士和 Verena Stangl 教授总结了心血管疾病在表现上的性别差异，涉及冠心病、射血分数保留的心力衰竭（“heart failure with preserved ejection fraction”，HFpEF）、应激性心肌病（Takotsubo 综合征）和心律失常等疾病。这一研究成果对心血管临床实践的日常诊疗意义重大。

综合来看，该研究在心血管精准医学领域取得了多方面的突破。从预防到干预，精准医学为心血管疾病的诊疗带来了新的思路和方法。它能够实现更精准的疾病诊断、更个性化的治疗方案制定，有望提高患者的治疗效果和生活质量，降低心血管疾病的死亡率和致残率。不过，目前精准医学在心血管领域仍存在一些待完善之处，如部分技术的临床应用还不够成熟，在不同疾病中的发展不均衡等。未来，还需要更多的研究和实践，进一步推动心血管精准医学的发展，让这一前沿技术更好地造福人类健康。