新生儿筛查遭拒后的急性代谢危机：先天性肾上腺皮质增生症的警示与启示

《Monatsschrift Kinderheilkunde》：Akuter Stoffwechselnotfall nach abgelehntem Neugeborenenscreening

新生儿筛查对保障婴儿健康至关重要，但部分家长拒绝筛查。为探究这一现象的影响，研究人员开展了对因未确诊先天性肾上腺生殖器综合征（AGS）导致急性盐耗竭危机婴儿的研究。结果显示新生儿筛查可早期诊断并预防并发症，这为新生儿健康管理提供了重要依据。

　　在新生儿健康领域，新生儿筛查是早期发现潜在疾病的重要手段。然而，部分家长因各种原因拒绝新生儿筛查，这可能导致一些严重疾病无法及时被发现和治疗，给婴儿的健康带来极大风险。先天性肾上腺生殖器综合征（AGS）便是一种可通过新生儿筛查早期发现的疾病，它是由肾上腺皮质类固醇合成过程中的酶缺陷引起的常染色体隐性遗传病，会导致肾上腺皮质功能不全（adrenal insufficiency），引发一系列严重症状。为了深入了解拒绝新生儿筛查可能带来的后果，德国的研究人员针对因未确诊 AGS 而出现急性盐耗竭危机的婴儿展开了研究，相关成果发表在《Monatsschrift Kinderheilkunde》杂志上。

研究人员主要采用了实验室检测和临床诊断技术。通过采集婴儿的血液和尿液样本，检测其中的代谢指标、激素水平，如皮质醇（Cortisol）、17-OH - 孕酮（17-OH-Progesteron）、21 - 脱氧皮质醇（21-Desoxycortisol）、睾酮（Testosteron）等；同时进行染色体分析，确定婴儿的染色体核型；利用超声检查观察肾上腺和肾脏的形态结构。

临床案例

研究人员报告了一名 6 周大的婴儿，该婴儿在出生时，母亲拒绝了新生儿筛查、维生素 K 预防以及医生对婴儿的检查。出生 35 天后，婴儿因急性休克症状被送入儿童重症监护病房。入院时，婴儿一般状况极差，存在呼吸急促、中心性发绀、四肢冰冷等症状，同时伴有代谢性酸中毒、严重低钠血症、高钾血症和急性肾功能不全。生殖器最初被诊断为男性，但后续被重新解释为两性畸形，诊断为 Prader 4 期。

诊断与治疗过程

入院后，医生对婴儿进行了紧急治疗。针对呼吸衰竭进行了有创通气，通过补充液体和使用儿茶酚胺进行循环支持，同时采取多种措施纠正高钾血症、代谢性酸中毒和低钠血症。考虑到可能存在盐耗竭危机，医生与儿科代谢中心协商后，立即开始静脉注射氢化可的松（Hydrocortison）进行治疗。经过一系列检查，最终确诊婴儿患有经典型 AGS，是由 21 - 羟化酶（21-Hydroxylase）缺乏引起的。经过治疗，婴儿的病情逐渐好转，各项指标恢复正常，最终出院。

讨论

本研究强调了新生儿筛查的重要性。通过新生儿筛查，可以早期发现 AGS 等代谢和内分泌疾病，预防危机的发生。经典型 AGS 主要由 21 - 羟化酶缺乏引起，发病率为 1:14,000 - 1:18,000，会导致皮质醇缺乏和生殖器男性化等症状。在诊断方面，当婴儿出现高钾血症、低钠血症和生殖器异常时，应高度怀疑 AGS。治疗上，对于经典型 AGS 患者，需要使用超生理剂量的氢化可的松抑制促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）和雄激素的过度产生，在应激情况下还需增加剂量。

本研究通过对这一案例的分析，突出了新生儿筛查在早期诊断和预防 AGS 相关并发症方面的重要意义。同时也提醒临床医生，对于拒绝新生儿筛查的情况，要提高警惕，加强对婴儿的临床观察和诊断，以便及时发现潜在疾病并进行治疗，保障新生儿的健康。研究还强调了对家长进行健康教育，提高其对新生儿筛查重要性认识的必要性，从而减少因拒绝筛查导致的不良后果。