CSF1R 相关疾病研究：解锁临床、影像与遗传密码，洞悉全球差异

《Neurological Sciences》：CSF1R-related disorder: A clinical, imaging and genetic profile review

为描述 CSF1R 相关疾病（CSF1R-RD）的临床、影像和遗传特征，并对比印度与亚欧美队列差异，研究人员报告 2 例 CSF1R-RD 病例并回顾相关病例。结果发现不同队列有相似特征，也存在差异。该研究有助于深入了解 CSF1R-RD。

　　CSF₁R 相关疾病（CSF₁R-RD）是一种原发性微胶质病，有着独特的临床、影像和遗传特征。研究旨在描述 CSF₁R-RD 的这些特征，并对比印度队列与亚洲、欧洲和美国队列的差异。研究人员报告了 2 例 CSF₁R-RD 病例，回顾了 2012 年以来基因确诊的相关病例。两名女性患者发病年龄分别为 40 岁和 42 岁，症状持续 2 年和 5 年，都有痉挛、认知障碍和精神障碍。脑部影像显示大脑白质有高强度信号，其中一名患者存在扩散受限，还有弥漫性大脑和胼胝体萎缩。基因检测发现两名患者的 CSF₁R 基因第 18 外显子都有杂合错义变异。印度队列的 5 名患者还有构音障碍、吞咽困难、帕金森症、震颤和步态异常等症状，影像特征相似。亚欧美队列临床和影像特征相似，但美国队列癫痫报告更多，所有队列中钙化都是较少见的影像异常。基因分析显示所有队列中 TKD 区域主要是杂合错义变异。研究得出，CSF₁R-RD 有认知障碍、痉挛、精神障碍等多种症状，钙化是少见的影像异常，TKD 区域杂合错义变异是常见的基因变异。