GCH1基因变异导致的Dopa反应性肌张力障碍：一种模拟遗传性痉挛性截瘫的罕见病例

《Neurological Sciences》：Dopa responsive dystonia due to a GCH1 gene variant mimicking hereditary spastic paraparesis

来自意大利的研究团队报道了一例因GCH1基因剪接位点变异引发的Dopa反应性肌张力障碍（DRD），该病例因表现为进行性步态障碍和下肢强直被误诊为遗传性痉挛性截瘫（HSP）。通过基因检测发现致病性变异后，小剂量左旋多巴治疗显著改善症状，提示临床需警惕DRD与HSP的鉴别诊断，避免延误治疗时机。

　　Dopa反应性肌张力障碍（DRD）是一组罕见的遗传性肌张力障碍，小剂量左旋多巴即可显著改善症状。本文报道一名15岁起病的女性患者，表现为进行性步态异常和下肢强直，曾因马蹄内翻足接受跟腱延长术。家族史显示其母亲青少年期被诊断为痉挛性截瘫。临床表型和运动诱发电位提示轻度锥体束受累，一度支持遗传性痉挛性截瘫（HSP）诊断。但细致检查发现患者存在足部/颈部肌张力障碍及上肢震颤等软体征。通过肌张力障碍基因虚拟panel检测，发现GCH1基因致病性剪接位点变异，最终确诊DRD。小剂量左旋多巴治疗后，患者步态和肌张力障碍均明显改善。该案例强调了对疑似HSP患者需筛查细微肌张力障碍体征，必要时进行左旋多巴试验性治疗，以避免DRD的漏诊延误。