罕见EGFR exon 18 G719A与exon 21 L833V复合突变对第三代TKI福莫替尼的显著响应：病例报告与文献综述

《Investigational New Drugs》：Rare exon 18 G719A and exon 21 L833V compound EGFR mutations show favorable response to Third-Generation TKI Furmonertinib: A case report and literature review

来自中国的研究人员针对罕见EGFR复合突变治疗难题，通过分析1例携带EGFR exon 18 G719A+exon 21 L833V复合突变的肺腺癌患者，首次证实第三代TKI福莫替尼可使患者获得超12个月持续缓解。该研究为罕见EGFR突变靶向治疗提供了重要临床证据。

　　在非小细胞肺癌(NSCLC)领域，表皮生长因子受体(EGFR) exon 19缺失和exon 21点突变(L858R)是经典治疗靶点，但罕见复合突变的靶向治疗策略仍存争议。最新病例研究报道了一位63岁女性肺腺癌患者，伴随脑、骨及肾上腺转移，二代测序(NGS)检测出罕见的EGFR exon 18 G719A与exon 21 L833V复合突变。令人振奋的是，该患者接受第三代酪氨酸激酶抑制剂(TKI)福莫替尼(furmonertinib)一线治疗后，获得持续12个月以上的显著临床响应。这项突破性发现不仅首次证实第三代TKI对此类复合突变的卓越疗效，更为精准治疗时代下罕见EGFR突变患者的药物选择提供了关键循证依据。