IFI27作为原发性干燥综合征(pSS)新型分子标志物的鉴定与功能研究

《Clinical Rheumatology》：IFI27, a potential candidate molecular marker for primary Sjogren’s syndrome

来自国内的研究团队通过整合GEO数据库中GSE40568等4个数据集，利用GEO2R和R语言分析筛选出pSS患者唾液腺(SGs)和外周血单个核细胞(PBMCs)中的差异表达基因(DEGs)。研究发现IFI27和IFI44L在两种组织中均显著上调，其中IFI27表达水平与疾病活动度呈正相关，ROC曲线证实其诊断价值，为pSS的早期诊断提供了潜在分子靶点。

　　原发性干燥综合征(pSS)的发病机制复杂且尚未完全阐明。研究团队从基因表达综合数据库(GEO)获取GSE40568等4个mRNA表达谱数据集，运用GEO2R在线分析工具和R语言进行差异基因(DEGs)筛选。通过基因本体论(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析，揭示这些DEGs主要参与病毒应答和I型干扰素信号通路。实验验证阶段采用实时定量PCR(RT-qPCR)技术，在pSS患者的唾液腺组织中确认了14个上调基因，在外周血单个核细胞(PBMCs)中发现20个上调基因。值得注意的是，干扰素α诱导蛋白27(IFI27)和干扰素诱导蛋白44样(IFI44L)在两种组织中均呈现显著高表达。进一步临床分析显示，IFI27的mRNA水平与pSS疾病活动度存在正相关性，受试者工作特征(ROC)曲线分析证实其具备良好的诊断效能。该研究为pSS的早期诊断和治疗靶点选择提供了新的分子依据。