罕见病新探：非洲早产婴儿股骨 - 面部综合征病例剖析与启示

《Journal of Medical Case Reports》：Femoral–facial syndrome in a Black Bantu African preterm infant: a case report

本文聚焦极其罕见的股骨 - 面部综合征（FFS），研究人员通过对 1 例非洲早产婴儿 FFS 病例的研究，探讨其病因、诊断及治疗。结果显示该病例存在多种先天性异常，母亲孕期未补充叶酸且产检过晚。这一研究强调了产前叶酸补充和早期产检的重要性。

　　股骨 - 面部综合征（Femoral–facial syndrome，FFS）是一种极其罕见的疾病，每 100 万人中患病的人数不到 1 人。它会导致患者出现多种先天性异常，涉及股骨、颅骨、中面部和四肢等部位 。目前，FFS 的病因还不明确，部分病例与母体糖尿病有关，也有一些可能和遗传因素相关，但具体的基因突变尚未确定。而且，由于病例稀少，在诊断和治疗方面都面临着诸多挑战。在此背景下，来自坦桑尼亚穆希比利卫生与联合科学大学（Muhimbili University of Health and Allied Science）和穆希比利国家医院（Muhimbili National Hospital）的研究人员，对一例 FFS 早产婴儿病例展开研究，旨在进一步了解 FFS 的发病机制、诊断难点和治疗策略，相关研究成果发表在《Journal of Medical Case Reports》上。

研究人员采用了临床检查、影像学检查（如骨骼 X 射线、超声心动图等）以及实验室检测（如血常规、C 反应蛋白、肌酐、血尿素和电解质检测等）等技术方法，对该早产婴儿进行全面评估。

研究结果：

• 病例介绍：一名 1 日龄的非洲班图族早产女婴，体重 1000g，出生后因多种先天性异常和中度呼吸窘迫被转诊至新生儿重症监护病房。母亲孕期直到孕晚期才进行产检，且从未补充叶酸，无糖尿病 。
• 临床表现：婴儿存在小头畸形（头围＜10%）、低位耳、右侧唇腭裂、小颌畸形、双侧肘挛缩和下肢较短等多种畸形特征 。
• 检查结果：骨骼 X 射线显示肋骨扁平、右侧股骨发育不全、左侧股骨发育不良；超声心动图显示存在小型动脉导管未闭；其他实验室检查指标均在正常范围内 。
• 诊断与鉴别诊断：根据双侧股骨发育不全和特殊面容，诊断为 FFS。与尾端退化综合征（caudal regression syndrome）等疾病进行鉴别，尾端退化综合征虽与 FFS 在病因上有相似之处，但无面部缺陷 。
• 治疗与预后：对婴儿进行呼吸支持和经验性抗生素治疗，并计划在其 6 个月大时进行腭裂修复手术，在开始行走前进行功能康复。然而，婴儿在 1 月龄时因严重迟发性新生儿败血症并发症死亡 。

研究结论与讨论：FFS 的临床诊断标准从最初的股骨发育不全加一种或多种主要颅面特征，发展为股骨发育不全加两种或更多面部异常。其发病机制不明，多数为散发病例，虽然母体高血糖被认为是致畸因素，但本病例中母亲孕期血糖正常 。此外，叶酸在胚胎发育中对细胞增殖和分化至关重要，有研究表明孕期缺乏叶酸可能导致神经管缺陷和非综合征性腭裂。本病例中母亲未补充叶酸，因此推测叶酸缺乏可能与婴儿患病有关。尽管 FFS 严重程度不同，部分患者可成年且智力正常，但会面临喂养困难和语言发育等问题。

这项研究强调了产前叶酸补充和早期产前护理的重要性，虽然目前还需要更多的流行病学研究来确定产前叶酸补充与 FFS 之间的病因关联，但此次研究为后续 FFS 的研究提供了重要的临床资料，有助于提高对这一罕见疾病的认识和诊疗水平。