葡萄牙本科护理课程中的基因组学教育：现状、问题与方向

《Journal of Community Genetics》：Genomics as part of Portuguese undergraduate nursing programs: are we moving in the right direction?

为解决葡萄牙本科护理教育中基因组学知识教学的相关问题，研究人员开展了 “Genomics as part of Portuguese undergraduate nursing programs: are we moving in the right direction?” 的研究。通过分析 12 个护理项目的课程规范，发现课程间基因组学内容差异大，教学不足，这为推动护理教育改革提供依据。

　　在当今医疗领域，随着基因组学的飞速发展，它正以前所未有的态势重塑着整个医疗格局。自 2003 年人类基因组计划（Human Genome Project）完成，“基因组时代” 正式拉开帷幕，遗传诊断变得更为迅速，个性化治疗也不再是遥不可及的梦想。从孕期的产前检测，到新生儿的疾病筛查，再到癌症、心血管疾病等常见病症的风险预测，基因组学在医疗健康领域的应用可谓无处不在。它为精准医疗提供了核心支撑，根据每个人独特的基因信息、生活方式、行为习惯以及所处环境，制定出更具针对性的治疗方案，从而显著提升治疗效果，改善患者的健康状况。

在这个过程中，护士扮演着极为关键的角色。作为医疗团队中人数最多的群体，护士与患者接触最为频繁和紧密。在精准医疗的大背景下，他们需要将新兴的基因组信息融入到对患者、家属以及社区的护理服务之中。无论是在进行风险评估、收集家族病史，还是在为患者提供教育指导和权益维护时，基因组学知识都至关重要。然而，现实却不尽如人意。大量研究表明，护士在基因组学知识方面存在明显的欠缺，这严重影响了他们为患者提供全面、优质护理服务的能力。在全球范围内，尽管各国都意识到需要将基因组学知识融入护理教育，但在具体实施过程中，却面临着诸多难题，例如护理教师对基因组学知识的掌握不足、政府和监管层面重视不够、教育资源有限以及缺乏标准化的课程体系等。

在葡萄牙，本科护理（Bachelor of Science in Nursing，BSc）课程为期四年，共计 240 ECTS（European Credit Transfer and Accumulation System）学分 ，课程涵盖理论教学、实践培训和研究等多个方面。但目前针对基因组学在葡萄牙护理教育中应用的研究极为有限，对于葡萄牙护士在基因组学知识方面的欠缺情况了解甚少。为了填补这一空白，来自葡萄牙波尔图大学医学院和生物医学科学学院（ICBAS – School of Medicine and Biomedical Sciences of University of Porto）等机构的研究人员开展了一项极具意义的研究。该研究成果发表在《Journal of Community Genetics》杂志上。

研究人员采用文献分析的定量研究方法，具体运用演绎内容分析法，对葡萄牙护理课程中的基因组学内容进行深入探究。他们从葡萄牙教育部官方网站获取了护理项目的相关信息，通过目的抽样法，选取了 12 个具有代表性的护理项目进行研究，这些项目的学生数量占葡萄牙护理专业学生总数的 50.4%，充分保证了样本的代表性。研究数据主要来源于各机构网站上公开的课程大纲、课程规范等文件，涵盖了项目概述、课程详细描述、学习目标以及评估方法等丰富信息。在数据处理过程中，研究人员先将文档导入 MAXQDA 软件，然后手动编码，依据 Skirton 等人（2012）提出的框架，针对 14 个基因组学特定主题设定关键词，以此来识别课程中是否包含基因组学内容。

研究结果显示，在总共分析的 478 门课程中，仅有 25 门（5.2%）明确提及了基因组学内容。不同护理项目之间，基因组学课程的分布差异巨大。例如，NP004 项目中有 5 门课程涉及基因组学，而 NP010 项目则一门都没有。在对 14 个基因组学主题的分析中发现，“孟德尔遗传模式（Mendelian inheritance patterns）” 仅被提及 3 次，“染色体、基因和 DNA 的描述及其相互关系” 出现了 9 次，“遗传疾病不同病因的描述” 出现次数最多，为 10 次；而 “向家庭传达遗传信息” 仅出现 2 次，“疾病家族史的收集” 仅在 1 门课程中出现，“相关可靠遗传信息的来源” 则完全未被提及。此外，包含基因组学内容的课程主要集中在生物医学科学领域，占比达 68%，在心理与社会科学、伦理学以及护理科学等领域的课程占比较少。

从这些结果可以看出，葡萄牙护理课程在基因组学内容的整合方面存在显著的不一致性。部分项目涵盖的基因组学主题较为广泛，但多数项目主要侧重于生物医学方面，对心理社会和以患者为中心的护理方面关注甚少。这种教育上的不足，使得护士在临床实践中难以有效地应用基因组学知识，进而可能影响患者的护理质量和医疗决策。

综上所述，该研究揭示了葡萄牙本科护理教育中基因组学教学的现状与问题，强调了进行课程改革的紧迫性。为了培养能够适应现代精准医疗需求的专业护士，葡萄牙护理教育需要进行全面的调整和优化。一方面，要制定标准化的课程指南，确保基因组学内容在护理课程中的系统、全面融入；另一方面，要加强与遗传专家的合作，提升教学质量，并明确护士在基因组学方面应具备的能力标准。只有这样，才能让未来的护士在临床实践中更好地发挥作用，为患者提供更高质量的护理服务，推动精准医疗事业的发展。在技术方法上，研究人员首先通过目的抽样法选取葡萄牙 12 个护理项目，从其官网收集课程大纲、规范等公开文档。之后将文档导入 MAXQDA 软件，手动编码，依据 Skirton 等人（2012）框架设定 14 个基因组学主题的关键词，以此识别课程中的基因组学内容，进行数据提取与分析 。