FSGS—— 木村病引发青少年肾病综合征的罕见病因：一项意义重大的临床研究

《Indian Journal of Pediatrics》：FSGS in Kimura Disease - A Rare Cause of Nephrotic Syndrome in an Adolescent

为探究青少年肾病综合征的罕见病因，研究人员对一名出现全身水肿、少尿及腮腺无痛性肿胀的 14 岁男孩展开研究。经检查和活检，确诊为木村病（KD）伴局灶节段性肾小球硬化（FSGS）。多模式联合治疗效果良好，为相关疾病诊疗提供参考。

　　在医学领域，肾病综合征的病因复杂多样，一直是临床研究的重点。对于青少年群体而言，探寻其肾病综合征背后的罕见病因，不仅有助于精准治疗，还能为相关疾病的研究开辟新方向。木村病（Kimura Disease，KD）作为一种罕见的慢性良性炎症性疾病，主要在东南亚中年男性中出现，儿童患病较少，且肾脏受累情况并不常见，由其引发的局灶节段性肾小球硬化（Focal Segmental Glomerulosclerosis，FSGS）更是罕见。然而，目前对于 KD 引发青少年肾病综合征的具体机制和有效治疗方案，仍缺乏足够的研究和了解。在此背景下，为了深入探究这一罕见病症，来自印度那格浦尔全印度医学科学研究所（All India Institute of Medical Sciences, Nagpur）的研究人员开展了相关研究。

研究人员对一名来自印度中部的 14 岁男孩进行了详细的临床观察和检查。该男孩出现了全身水肿、尿量减少的症状，同时其左侧腮腺区域还存在一个无痛性肿胀，且这个肿胀已缓慢生长两年。研究人员对男孩进行了全面的身体检查、血液检查、超声检查以及肾活检、腮腺和耳后淋巴结切除活检等。通过这些检查，研究人员发现男孩血液中嗜酸性粒细胞占比 20%，绝对嗜酸性粒细胞计数（Absolute Eosinophil Count，AEC）为 2240/μL，存在肾病范围的蛋白尿（尿蛋白肌酐比 Urine Protein-Creatinine Ratio，UPCR 达到 15.9），低白蛋白血症（白蛋白含量为 1.08 g/dl ），肾功能正常，但血清免疫球蛋白 E（Immunoglobulin E，IgE）水平升高，大于 2500 IU/ml。在排除感染性病因（包括 HIV、结核病）、恶性肿瘤和自身免疫性疾病后，结合各项检查结果，最终确诊男孩患木村病伴 FSGS。

在治疗方面，研究人员采用了局部切除、口服皮质类固醇和环孢素（2 mg/kg/d）的多模式联合治疗方案。经过治疗，男孩在 6 周后水肿、淋巴结病症状得到缓解，蛋白尿减少。12 周后，皮质类固醇逐渐减量并停用，环孢素继续使用，此时男孩已无症状，蛋白尿消失，嗜酸性粒细胞计数恢复正常。这一治疗结果表明，多模式联合治疗对木村病伴 FSGS 引发的青少年肾病综合征具有显著疗效，为临床治疗此类疾病提供了重要的参考依据。该研究成果发表在《Indian Journal of Pediatrics》上，为全球相关领域的研究和临床实践贡献了宝贵经验。

研究人员开展此项研究时，主要运用了以下关键技术方法：首先，通过全面的体格检查和实验室检查，如血常规、肾功能检测、血清 IgE 水平测定等，获取患者的基础身体指标数据；其次，利用超声检查对腮腺病变进行初步评估；最后，依靠肾活检以及腮腺和耳后淋巴结切除活检，从组织病理学层面明确疾病诊断 。

研究结果方面：

• 临床症状与检查结果：患者出现全身水肿、少尿、腮腺无痛性肿胀等症状。血液检查发现嗜酸性粒细胞增多、AEC 升高、UPCR 显示肾病范围蛋白尿、低白蛋白血症以及血清 IgE 水平大幅升高。超声检查发现左侧腮腺有低回声病变。这些结果为疾病的初步判断提供了依据。
• 疾病确诊：肾活检显示 1/6 肾小球出现 FSGS（尖端病变），腮腺和耳后淋巴结切除活检呈现出与木村病相符的特征性组织病理学变化，从而明确了患者同时患有木村病和 FSGS 。
• 治疗效果：采用局部切除、口服皮质类固醇和环孢素的多模式联合治疗方案后，患者的水肿、淋巴结病在 6 周内得到缓解，蛋白尿减少。12 周随访时，患者无症状，蛋白尿消失，嗜酸性粒细胞计数恢复正常，表明该治疗方案效果良好。

研究结论与讨论部分：本研究通过对这一罕见病例的详细分析，明确了木村病可引发青少年肾病综合征，且 FSGS 是其罕见的肾脏表现形式。多模式联合治疗在改善患者症状、减少蛋白尿以及恢复身体指标方面具有显著效果。这一研究成果为临床医生在面对类似病例时提供了重要的诊断和治疗思路，有助于提高对罕见病的认识和诊疗水平，对推动相关领域的医学研究和临床实践发展具有重要意义。它不仅丰富了对木村病肾脏并发症的认识，还为未来治疗此类疾病提供了可借鉴的方案，为更多患者带来康复的希望。