罕见病新发现：iMCD-TAFRO 竟能自发缓解，改写诊疗认知

《Annals of Hematology》：Spontaneous remission of iMCD-TAFRO: a case report

为探究特发性多中心 Castleman 病 TAFRO 亚型（iMCD-TAFRO）的治疗策略，研究人员开展了 iMCD-TAFRO 自发缓解的相关研究。结果发现一例 iMCD-TAFRO 患者未经病因治疗便临床症状缓解、检验结果正常。这为 iMCD-TAFRO 治疗策略提供新思路。

　　在血液疾病的研究领域，特发性多中心 Castleman 病（iMCD）一直是困扰医学界的难题。iMCD 是一种罕见且严重的淋巴增生性疾病，它会引发广泛的淋巴结肿大、多器官功能障碍和全身炎症反应。其中，iMCD-TAFRO（血小板减少、腹水、发热、网状纤维纤维化和器官肿大）亚型更是来势汹汹，如果得不到及时治疗，患者往往会迅速发展至多器官衰竭，甚至面临死亡威胁。

目前，国际 Castleman 病协作网络（CDCN）推荐将长期使用司妥昔单抗（siltuximab）和大剂量类固醇联合作为 iMCD-TAFRO 的首选治疗方案。然而，现实并不乐观，部分患者对这种治疗方案没有反应，还有些患者会出现复发的情况。因此，探寻 iMCD-TAFRO 更有效的治疗策略迫在眉睫，这不仅关系到众多患者的生命健康，也对推动血液疾病治疗领域的发展有着重要意义。

为了攻克这一难题，中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科的研究人员展开了深入研究。他们通过对临床病例的细致观察和分析，发现了一例极为罕见的 iMCD-TAFRO 自发缓解病例。这一发现意义非凡，为 iMCD-TAFRO 的治疗开辟了新的研究方向，也让医学界对这种疾病有了全新的认识。该研究成果发表在《Annals of Hematology》杂志上。

在这项研究中，研究人员主要采用了病理活检技术和实验室检测技术。研究人员对患者进行了左颈部淋巴结活检，通过病理分析确定疾病类型；同时，对患者进行多项实验室检测，如血常规、肝肾功能、炎症指标等，以此来监测患者的病情变化。患者样本均来自临床实际收治的病例。

研究结果如下：

• 病例呈现：一名 29 岁男性患者，出现疲劳、发热、少尿等症状，同时伴有肝脾肿大、男性乳腺增生、多处淋巴结肿大和浆膜腔积液。实验室检查显示血小板减少、低白蛋白血症、碱性磷酸酶（ALP）升高、肾功能不全以及高炎症状态。淋巴结活检提示为透明血管型 Castleman 病，血清人疱疹病毒 8（HHV-8）DNA 阴性。患者符合 iMCD-TAFRO 的诊断标准，但在拒绝针对 iMCD-TAFRO 的治疗后，经利尿和血小板输注治疗，症状逐渐改善，各项指标恢复正常，且未接受针对原发疾病的治疗，病情持续稳定。
• 讨论与结论：TAFRO 综合征通常被认为是由细胞因子分泌失调和自身免疫过程引起，主要与血清白细胞介素 6（IL-6）和血管内皮生长因子（VEGF）水平相关。以往认为 iMCD-TAFRO 需要立即治疗，而该病例的自发缓解挑战了这一认知。这表明，在控制初始细胞因子风暴后，或许并非所有患者都需要像 CDCN 推荐的那样终身使用司妥昔单抗治疗，可能存在尚未发现的 iMCD-TAFRO 发病机制。

总的来说，这项研究首次记录了 iMCD-TAFRO 的自发缓解病例，打破了传统认知中对 iMCD-TAFRO 必须持续治疗的观念。它提示临床医生，在控制 iMCD-TAFRO 患者的初始细胞因子风暴后，应根据患者个体情况评估是否需要长期治疗，避免过度医疗。同时，也为后续深入研究 iMCD-TAFRO 的发病机制和优化治疗策略指明了方向，激励更多科研人员探索这种罕见病背后隐藏的奥秘，推动血液疾病治疗领域不断向前发展。