《Acta Neurologica Belgica》：Setting multidisciplinary intervention goals for spinal muscular atrophy patients utilizing the international classification of functioning, disability, and health: a pilot study in a small sample sizes
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脊髓性肌萎缩症（SMA）患者面临功能受限等难题，现有评估方法存在局限。研究人员开展运用国际功能、残疾和健康分类儿童和青年版（ICF-CY）框架制定 SMA 患者多学科干预目标的研究。结果显示 SMA 具有多面性，该研究强调多学科方法及 ICF-CY 框架的重要性。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一种由基因缺陷导致的神经肌肉疾病，就像身体里的 “小恶魔”，会悄悄侵蚀脊髓前角的 α- 运动神经元，使全身骨骼肌逐渐无力、萎缩。随着基因疗法的进步，SMA 患者的寿命有所延长，但他们在日常生活中依旧面临诸多不便，比如行动困难、呼吸不畅、吞咽艰难等，这些问题严重影响了患者的生活质量和社会参与度。而且，现有的评估方法往往只关注患者功能的某一个方面，无法全面反映患者的真实需求。
为了解决这些问题，意大利 “La Nostra Famiglia” 协会 - IRCCS “E. Medea” 儿科神经康复医院的研究人员开展了一项试点研究。他们运用国际功能、残疾和健康分类儿童和青年版（International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youth，ICF-CY）框架，为 SMA 患者制定多学科干预目标。该研究成果发表在《Acta Neurologica Belgica》上，为 SMA 的临床治疗提供了重要参考。
研究人员采用的主要技术方法为：选取 2024 年 1 月至 6 月期间入院的 6 例确诊 SMA 且接受基因治疗的 6 - 17 岁患者作为样本队列。通过基于 ICF-CY 的标准化病例记录表收集数据，由经过培训的物理治疗师和神经科医生进行访谈。数据收集后，多学科专家团队共同制定个性化治疗目标，并进行数据分析。
研究结果如下：
- 样本特征：6 例患者中女性占 83.33%，SMA2 型占 66.67% ，平均年龄 16.5 岁，33.33% 的患者可独立行走。
- ICF-CY 编码分析：
- 身体功能：运动功能障碍最为突出，所有患者在关节活动度、肌肉力量等方面存在限制；83% 的患者有呼吸功能问题；67% 的患者吞咽困难；50% 的患者有排便困难和疼痛问题。部分患者还存在睡眠、认知等方面的问题。
- 身体结构：主要影响肌肉骨骼系统，半数患者下肢骨骼、关节和肌肉受损，80% 的患者呼吸系统结构异常。
- 活动和参与：所有患者日常生活活动（Activities of Daily Living，ADLs）受限，80% 的患者行动困难，社交参与也明显受限。
- 环境因素：66.7% 的患者认为自然事件和交通不便影响治疗和生活，50% 的患者获取辅助技术困难。
- 治疗目标制定：多学科团队根据 ICF-CY 评估结果，为患者制定了个性化的治疗目标，如针对关节活动受限的患者，物理治疗师和职业治疗师共同制定锻炼和适应策略。
研究结论和讨论部分指出，ICF-CY 框架在评估 SMA 患者方面具有重要价值，它能全面反映患者身体功能、结构、活动参与和环境因素之间的关系，有助于制定更全面、以患者为中心的治疗计划。研究还发现，活动和参与领域受影响最大，环境因素对患者的功能限制有重要影响，社会支持对患者及其家庭至关重要，但目前的社会支持系统还存在不足。虽然 ICF-CY 框架的实施面临一些挑战，如需要专业培训、耗费时间等，但在 SMA 治疗不断发展的背景下，其提供的全面信息对于改善患者生活质量意义重大。该研究为后续更大规模的研究奠定了基础，也为 SMA 的临床管理提供了新的思路和方法。
