Cell：使用LLMS来了解自闭症是如何被诊断的

Cell：Language models deconstruct the clinical intuition behind diagnosing autism

在一项使用大型语言模型分析了1000多名魁北克法语儿童的医疗记录的研究中，加拿大科学家认为，目前诊断自闭症的标准急需修订。

　　

自闭症是一种发育变异的疾病，全世界约有8000万人患有这种疾病。如今，在诊断自闭症时，医生们过于强调儿童缺乏社交能力，而对他们的兴趣以及他们如何自然地自发地对待物体缺乏足够的关注。

因此，为了更准确地进行评估，卫生当局应该开始利用人工智能的巨大分析能力，结合临床医生的经验，提出更好的诊断标准。

这是加拿大神经科学家在今天发表在《细胞》杂志上的一项新研究中提出的观点。

“我们提出的这种基于临床确定性的自闭症标准的数据驱动修订，将补充历史上由专家小组和人类判断所做的工作，而人类的判断可能是错误的，”共同资深作者、蒙特里萨大学精神病学临床研究员劳伦特·莫特隆（Laurent Mottron）说。

联合第一作者Emmet Rabot补充说：“这个项目标志着麦吉尔大学和UdeM之间富有成效的合作伙伴关系的成功结果。我们希望我们的研究结果能够为促进自闭症群体的诊断和支持做出有意义的贡献。”

这项研究涉及达尼洛·比兹多克、杰克·斯坦利·西瓦·雷迪和尤金·贝利洛夫斯基，他们都是Mila -魁北克人工智能研究所的科学家，该研究所隶属于蒙特利尔大学和麦吉尔大学，斯坦利和比兹多克还隶属于麦吉尔大学附属的蒙特利尔神经病学研究所医院。

DSM-5，黄金标准

由于在一个人的基因、血液或大脑中还没有自闭症的具体标志，今天的诊断在很大程度上仍然依赖于医生及其评估小组的临床评估。

这样做的标准方法是观察一个孩子是否符合黄金标准手册中列出的自闭症标准，比如美国精神病学协会的《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5），以及DSM上的标准化工具。

这些标准分为两类：一类是针对儿童在社会沟通和互动方面的差异，另一类是针对他们受限或重复的行为、行动或活动。

然而，最终是依靠多年经验的临床医生来决定一个孩子是否被诊断出来，而他们在多大程度上符合DSM-5的标准可能会有很大的不同。

为了经验性地测试临床医生在诊断为自闭症的人中最常观察到的标准，麦吉尔大学和牛津大学的科学家们通过一个人工智能程序进行分析，对蒙特利尔一组法语自闭症疑似儿童的4200多份观察性临床报告进行了分析。

他们量身定制并实施了大型语言建模（LLM）方法，仅基于这些报告来预测每种病例的诊断决策。特别是，研究人员想出了一种方法来识别报告中与阳性诊断最相关的关键句子。

这样，他们就可以与美国的诊断标准进行直接比较，而美国的诊断标准也被全世界所接受，结果令人惊讶。

他们发现，与社交相关的标准——情感互惠、非语言交流和发展关系——对自闭症的诊断并不是很具体。换句话说，在被诊断为自闭症的儿童中，它们的发现并不比那些被排除诊断的儿童多多少。

然而，与重复性行为、高度特定的兴趣和基于感知的行为相关的标准与自闭症的诊断密切相关。

重新考虑和审查标准

这些发现使得科学家们认为，医学界可能需要重新考虑和审查用于诊断自闭症的既定标准——因为目前的标准似乎既不充分，又要对世界各地广泛记录的自闭症的过度诊断负责。

作者认为，他们应该少强调孩子缺乏社交技能的重要性，这种重要性几十年来一直被强调。他们说，自闭症儿童在社交方面的挑战很常见，但其他更容易识别的非典型症状也是这些儿童的特征。

他们补充说，应该把更多的注意力放在儿童的重复性和基于感知的行为和特殊兴趣上，因为这些可能比以前认为的自闭症更具体。

接受自闭症诊断可能需要数年时间，从而推迟了改善结果和生活质量的干预措施。相反，一个不合理的诊断会导致一大堆错误的决定，科学家们说。因此，改善评估过程将为自闭症患者和公共医疗体系带来巨大的好处。

该研究的另一位资深作者Bzdok说：“在未来，大型语言模型技术可能会被证明有助于重新考虑我们今天所说的自闭症。”