人工智能助力射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）诊断：外部验证与临床价值探索

射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）常存在识别不足的问题。研究人员开展 AI 模型（EchoGo Heart Failure v2）与现有临床评分（H2FPEF 和 HFA-PEFF）诊断性能对比研究。结果显示 AI 模型分类性能更高，整合 AI 与临床评分可改善诊断。该研究对优化 HFpEF 诊断意义重大。

　　心力衰竭（heart failure，HF）是全球范围内常见且危害严重的疾病，影响着约 5.62 亿人，其中约一半患者为射血分数保留的心力衰竭（heart failure with preserved ejection fraction，HFpEF）。然而，HFpEF 的诊断面临诸多挑战。一方面，其定义缺乏明确共识，诊断工具和临床路径复杂；另一方面，现有的超声心动图诊断存在局限性，多参数临床评分在面对不完整或不一致的数据时也表现不佳，约 30% 的患者经超声心动图评估后分类不明确，导致难以确定是否需要进一步诊断测试，这使得许多 HFpEF 患者无法得到及时准确的诊断和治疗。

为了解决这些问题，来自英国 Ultromics Ltd、美国贝斯以色列女执事医疗中心（Beth Israel Deaconess Medical Center）等机构的研究人员开展了一项研究。他们旨在对一种基于深度学习超声心动图的人工智能（artificial intelligence，AI）HFpEF 模型（EchoGo Heart Failure v2）进行外部验证，并与现有的多参数临床评分（H2FPEF 和 HFA-PEFF）进行比较，以评估其在复杂临床队列中的诊断性能和预后价值。该研究成果发表在《Nature Communications》上。

研究人员主要采用了以下关键技术方法：

1. 数据收集：回顾性收集 2018 - 2022 年美国贝斯以色列女执事医疗中心接受经胸超声心动图（transthoracic echocardiogram，TTE）检查患者的数据，筛选出符合条件的 HFpEF 患者作为病例组（n=240），并匹配年龄、性别和 TTE 年份的非 HFpEF 患者作为对照组（n=256）。
2. 模型评估：使用 AI HFpEF 模型、H2FPEF 评分和 HFA-PEFF 评分对患者进行评估，分析各模型的诊断性能（包括区分度、校准度、分类性能和临床效用）以及与患者预后（死亡率和 HF 住院率）的关联。
3. 统计分析：运用多种统计方法，如 Students t 检验、Fisher 精确检验、DeLong 检验、Hosmer-Lemeshow 拟合优度检验、似然比检验等，对数据进行分析。

研究结果如下：

1. 患者群体：病例组和对照组在年龄、性别分布上相似，但病例组在种族、体重指数（BMI）、合并症、实验室指标及药物使用等方面与对照组存在差异，且病例组收缩和舒张功能受损更明显。对照组也存在较高比例的心脏结构改变和生物标志物升高，代表了复杂的临床队列。
2. 模型区分度和校准度：AI HFpEF 模型与 H2FPEF 评分的区分度相似（AI HFpEF 模型 AUROC 为 0.798，H2FPEF 评分为 0.788），校准结果也相近，但两者均存在风险高估的情况，且高估特点不同。
3. 模型分类性能：与 H2FPEF 和 HFA-PEFF 评分相比，AI HFpEF 模型的中间分类更少，具有更高的敏感性和特异性。当仅考虑诊断输出时，H2FPEF 和 HFA-PEFF 评分的敏感性和特异性更高，但 AI HFpEF 模型在考虑中间分类时分类性能更优。
4. 重新分类和附加信息：AI HFpEF 模型对 H2FPEF 和 HFA-PEFF 评分中间分类的患者重新分类，其连续概率输出提供了更多诊断信息。
5. 临床效用：决策曲线分析表明，将 AI HFpEF 模型与临床评分整合用于临床管理决策，优于单独使用临床评分，能更准确地管理 HFpEF 患者，减少不必要治疗。
6. 患者预后：AI HFpEF 模型诊断为阳性的患者，发生主要复合终点、死亡率和 HF 住院率的风险显著增加，且风险与模型的连续概率相关。

研究结论和讨论部分指出，AI HFpEF 模型在分类性能上优于现有临床评分，其连续输出为诊断过程增加了价值。将 AI 与临床评分信息整合到决策过程中，能提高 HFpEF 患者的识别率，减少诊断不确定性，确保高危人群得到及时适当的治疗。然而，该研究也存在局限性，如 HFpEF 综合征定义不明确、部分数据缺失、图像质量影响 AI 模型等。未来需要进一步研究以明确不同模型输出在临床实践中的应用，以及如何更好地整合多种诊断方法，同时要对 AI 模型进行更多的回顾性和前瞻性验证，以优化其在临床中的应用，最终改善 HFpEF 患者的管理和预后。