罕见病探秘：先天性巨结肠（HD）与肛门直肠畸形（ARM）的关联及创新疗法

《BMC Pediatrics》：Swenson-like pull-through for treatment of the rare association between Hirschsprung’s disease and anorectal malformation

先天性巨结肠（HD）与肛门直肠畸形（ARM）罕见共患，诊断和治疗极具挑战。研究人员回顾性分析 5 例患者病历，开展相关研究。结果显示，特定情况下的 Swenson-like pull-through 手术效果良好。该研究为诊疗这类罕见病提供了新策略，意义重大。

　　在医学的神秘领域中，有两种先天性疾病一直备受关注，那就是肛门直肠畸形（Anorectal malformation，ARM）和先天性巨结肠（Hirschsprung’s disease，HD）。ARM 是肛门和直肠的发育结构异常，从低级别异常到严重的泄殖腔和高位异常不等；HD 则是影响肠道神经系统发育，特别是远端结肠和直肠神经细胞缺失，导致肠道肌肉无法正常收缩，出现便秘、腹胀等症状 。这两种疾病单独出现时就已让医生们面临诸多挑战，而它们罕见的共患情况更是难上加难，仅占所有 ARM 病例的 2 - 3%。目前，对于这种共患疾病的研究还比较匮乏，大多是单个病例报告或小样本案例系列，病因也尚不明确。在临床诊断和治疗方面，存在诸多困难，比如症状容易混淆导致 HD 诊断延迟，治疗方案难以确定等。为了解开这些谜团，埃及尼罗河希望医院（Nile of Hope Hospital for Congenital Anomalies）等机构的研究人员开展了这项研究 。他们回顾性分析了 2020 - 2024 年期间在本院同时被诊断患有 ARM 和 HD 的患者病历，旨在探索这种罕见关联的临床特征、诊断方法和治疗策略。

研究人员采用的主要关键技术方法包括：首先通过临床评估和影像学检查，如对比灌肠来初步判断病情；然后进行直肠活检，这是确诊 HD 的关键步骤，通过检查肠道组织中神经细胞的情况来确定诊断；对于部分在 ARM 修复术后才确诊 HD 的患者，实施 Swenson-like pull-through 手术进行治疗 。

研究结果如下：

1. 病例情况：在 5 年时间里，研究人员共分析了 136 例 ARM 患者的病历，其中 5 例同时患有 HD。这 5 例患者的情况各有不同，有的在 ARM 修复术后才被诊断出 HD，有的则在早期就确诊。
2. 典型病例分析：
   • 病例 1：5 岁男性，有 ARM（直肠前列腺瘘）病史，术后便秘等症状持续不缓解。经对比灌肠和直肠活检确诊 HD 后，进行 Swenson-like pull-through 手术，两年后症状明显改善，无需泻药即可正常排便 。
   • 病例 2：2 个月大男婴，ARM 伴有多种先天性异常，术后出现梗阻症状，经检查确诊 HD。先进行结肠造瘘，3 个月后行改良 Swenson-like 手术，术后效果良好，两年随访期间虽有少量小肠结肠炎发作，但经药物治疗有效 。
   • 病例 3：2 岁男性，ARM（直肠会阴瘘）术后便秘，经检查确诊 HD 后进行手术，一年随访时排便正常，无需泻药 。
   • 病例 4：出生时诊断为 ARM（直肠尿道瘘），后期确诊 HD。因早期确诊，在神经节结肠水平进行 pull-through 手术，8 岁时因大便失禁接受马龙顺行灌肠术，术后效果良好 。
   • 病例 5：患有唐氏综合征和高位 ARM、法洛四联症的婴儿，确诊 HD 后手术，最终因败血症和多器官衰竭死亡 。
   
   
3. 术后效果：接受 Swenson-like pull-through 手术的 3 例患者术后控便能力良好，肠道功能恢复较好。这表明保留远端无神经节的新肛管段可能有助于优化控便能力，并减少对盆底肌肉的干扰 。

研究结论和讨论部分指出，ARM 和 HD 共患是一种罕见但临床意义重大的情况。医生在面对 ARM 患者术后持续出现便秘、腹胀或反复小肠结肠炎等症状时，应高度怀疑 HD 的可能，通过对比研究和及时的直肠活检进行早期诊断和干预，可降低发病率并改善预后 。Swenson-like pull-through 手术为治疗这种罕见关联提供了一种可行的外科方法，尤其是在 HD 在 ARM 修复术后才被诊断的情况下。不过，该研究也存在一定局限性，样本量较小，随访时间较短，结果可能受地区医疗资源和患者特征影响 。尽管如此，这项研究为后续研究奠定了基础，提供了详细的诊断和手术策略，对推动该领域的发展具有重要意义 。论文发表在《BMC Pediatrics》，为全球医学研究人员提供了宝贵的参考，有望在未来促进多中心、大样本研究的开展，进一步完善对这种罕见疾病的诊疗方案。