儿童高活动度埃勒斯 - 当洛斯综合征患者精神与睡眠障碍的探秘之旅：对生活质量影响几何？

《Rheumatology International》：Prevalence of psychiatric and sleep disorders and their impact on quality of life in children with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: an observational study

为探究 hEDS 患儿精神与睡眠障碍状况及对 HRQoL 的影响，研究人员开展相关研究，发现此类障碍普遍存在且影响负面，意义重大。

　　

高活动度埃勒斯 - 当洛斯综合征患儿的精神与睡眠健康探秘

在医学的神秘世界里，有一种名为高活动度埃勒斯 - 当洛斯综合征（hEDS）的疾病，它是最常见的结缔组织疾病 。患有 hEDS 的人，皮肤像有弹性的橡胶一样格外伸展，关节也能做出一些超乎常人的弯曲动作，看起来就像 “人体软糖”。但在这奇特表象背后，隐藏着诸多健康隐患。

研究发现，hEDS 患者出现焦虑、抑郁等精神问题的概率比普通人群高很多，就像他们的情绪被疾病悄悄 “绑架” 了。而且睡眠问题也常常找上门，让他们难以享受安稳的夜晚。这些问题在成年人身上已经有不少研究，但在儿童患者中却知之甚少。儿童正处在成长的关键时期，精神和睡眠状况对他们的身心健康、学习和生活都有着至关重要的影响。如果不能及时了解并解决这些问题，就可能给孩子们的未来蒙上阴影。所以，为了揭开 hEDS 患儿精神和睡眠健康的神秘面纱，来自美国堪萨斯大学医学院、堪萨斯城儿童慈善医院等机构的研究人员踏上了探索之旅，他们的研究成果发表在了《Rheumatology International》上。

研究人员从 2022 年 5 月到 12 月，在一家 hEDS 多学科诊所，按照顺序招募了 123 名 hEDS 患儿 。这些孩子都符合 hEDS 的诊断标准，且年龄都小于 22 岁。研究人员收集了孩子们的人口统计学信息、精神病史和睡眠史，还让他们完成了一系列患者报告结局（PROs）评估，包括患者报告结局测量信息系统儿科版（PROMIS）、广泛性焦虑障碍 7 项量表（GAD-7）、青少年睡眠觉醒量表（ASWS）以及儿童生活质量量表风湿病模块（PEDS-QL Rheum） 。通过这些工具，研究人员就能更准确地了解孩子们的精神状态、睡眠质量以及生活质量等情况。之后，他们运用统计学方法，对收集到的数据进行深入分析，找出其中隐藏的规律和联系。

研究结果令人揪心。这些患儿的平均年龄是 15.8 岁，大部分是女性（77%）和白种人（92%） 。精神问题在患儿中极为普遍，86% 的患儿至少有一种精神诊断 。焦虑是最常见的，占 80%，抑郁次之，占 43%，还有 17% 的患儿患有注意缺陷多动障碍（ADHD） 。而且睡眠问题也不少，44% 的患儿报告有睡眠问题，42% 的患儿睡眠质量差，25% 的患儿有睡眠诊断 。

进一步分析发现，抑郁和焦虑之间有着紧密的联系。PROMIS 抑郁量表得分与 GAD-7、ASWS 得分以及病历中抑郁和睡眠问题的记录都显著相关 。GAD-7 得分与 ASWS 得分以及睡眠问题记录也显著相关 。这表明，焦虑和抑郁越严重，睡眠问题可能就越多。

在对生活质量（HRQoL）的影响方面，研究人员通过回归分析发现，焦虑（GAD-7 评分）和疼痛（PROMIS 疼痛子量表评分）对 HRQoL 的影响最大 。虽然抑郁和睡眠问题也与 HRQoL 相关，但相比之下，焦虑和疼痛在预测 HRQoL 方面更为重要 。这意味着，想要改善 hEDS 患儿的生活质量，重点关注焦虑和疼痛问题或许是关键。

研究还发现了一些值得注意的现象。一方面，虽然大部分患儿有精神诊断，但只有约一半的患儿接受过心理学评估或正在服用精神疾病药物 。这说明在精神健康的诊疗上，存在着需求和实际医疗服务不匹配的情况，需要加强对 hEDS 患儿精神健康的常规筛查和评估。另一方面，睡眠问题虽然常见，但进行过睡眠评估和使用睡眠辅助药物的患儿比例较低 。而且研究中睡眠呼吸暂停的发生率（4%）比预期低，可能是因为研究对象年龄小，也可能存在筛查不足的问题 。鉴于睡眠呼吸暂停会带来不良后果，对 hEDS 患儿进行常规睡眠呼吸暂停筛查很有必要。

这项研究意义重大。它首次全面地探究了 hEDS 患儿精神健康、睡眠和生活质量之间的关系，让人们对 hEDS 患儿的健康问题有了更深入的认识。研究结果提示医生，在诊疗 hEDS 患儿时，要重视精神健康和睡眠问题的筛查，尤其是焦虑和疼痛问题。可以借助 GAD-7 和 PROMIS 疼痛子量表等工具，及时发现那些生活质量可能受到严重影响的患儿，并给予他们更有针对性的心理干预和支持 。同时，也为后续进一步研究 hEDS 患儿的健康问题指明了方向，比如可以扩大研究样本，关注家庭因素对患儿精神健康的影响，更深入地评估精神和睡眠症状等。这就像是为 hEDS 患儿的健康之路点亮了一盏明灯，为他们的未来带来更多希望。