X连锁MCT8基因突变相关综合征研究：探索新疗法，改善患者神经发育与甲状腺功能

《Indian Journal of Pediatrics》：Allan-Herndon-Dudley Syndrome

为探究 X 连锁 MCT8基因突变引发的 Allan-Herndon-Dudley 综合征（AHDS），研究人员对一名 2 岁男孩开展研究。全外显子测序（WES）发现 MCT8基因外显子 3 突变，三碘乙酸治疗改善了神经发育迟缓及甲状腺毒症症状，为疾病治疗提供新方向。

　　X 连锁 MCT₈基因突变会导致 Allan-Herndon-Dudley 综合征（AHDS） ，该综合征的特点是严重的发育迟缓以及特定的甲状腺功能异常。本报告描述了一名 2 岁男孩，他存在严重的发育迟缓、全身肌张力减退和甲状腺功能异常（游离三碘甲状腺原氨酸（FT₃）升高、游离甲状腺素（FT₄）降低、促甲状腺激素（TSH）正常），这表明存在一种甲状腺激素敏感性受损的情况。全外显子测序（WES）分析显示，MCT₈基因的外显子 3 发生了突变。使用三碘乙酸后，该男孩的神经发育迟缓以及甲状腺毒症的临床和生化特征都有所改善。