BRCA1/BRCA2突变女性子宫内膜厚度研究：探寻癌症风险关联的关键线索

为探究BRCA突变女性子宫内膜厚度差异，研究人员开展回顾性研究，发现无显著差异，意义重大。

　　有研究表明，携带BRCA1或BRCA2致病突变（pathogenic variant ）的女性患高级别子宫内膜癌（endometrial cancer ）的风险更高。此外，有报道称这一高危人群的子宫内膜厚度在卵泡期（follicular ）显著更高、黄体期（luteal ）显著更低，而子宫内膜厚度是子宫内膜样腺癌（endometroid adenocarcinoma ）风险的替代指标。鉴于已知会影响子宫内膜厚度的药物（如他莫昔芬、口服避孕药）常被用于BRCA突变携带者，阐明携带者之间的实质性差异十分重要。因此，研究人员对 2007 年至 2016 年间转诊至一家专门的卵巢癌诊所、子宫完好的BRCA1或BRCA2突变女性的子宫内膜厚度进行了回顾性病历审查。临床数据通过病历审查收集，而子宫内膜厚度（毫米，mm）则从注明子宫内膜分期的经阴道超声（transvaginal ultrasound ）报告中提取，并与普通人群的公布数据进行比较。总共确定了 114 名女性，其中 73 名是绝经前女性，41 名是绝经后女性。绝经前女性中，卵泡期子宫内膜厚度中位数为 7.00mm（n = 40，范围 3 - 13），而非携带者为 6.8mm（范围 2.4 - 14）；黄体期子宫内膜厚度中位数为 10.85mm（n = 30，范围 5 - 18），而非携带者为 9.6mm（范围 3.3 - 18.2）。绝经后女性中，绝经后子宫内膜厚度中位数为 4.0mm（n = 41，范围 1 - 18），与非携带者对照组的 4.0mm（范围 1 - 25）相同。尽管样本数量较少，但研究发现BRCA突变携带者与非携带者的子宫内膜厚度并无显著差异。