极易误诊为横纹肌肉瘤的富含组织细胞的横纹肌母细胞瘤：一项意义重大的罕见病例研究

《Discover Oncology》：Histiocyte-rich rhabdomyoblastic tumor easily misdiagnosed as rhabdomyosarcoma: a case report

为解决富含组织细胞的横纹肌母细胞瘤（HRRMT）易误诊、临床诊断困难的问题，研究人员开展了 HRRMT 病例研究。通过对 1 例 62 岁男性患者的诊断和治疗过程分析，发现 HRRMT 具有良好生物学行为，广泛手术切除有效，该研究有助于防止误诊和过度治疗。

　　在医学的神秘领域中，软组织肿瘤的诊断一直是个充满挑战的难题。其中，富含组织细胞的横纹肌母细胞瘤（HRRMT）更是罕见中的罕见，它就像隐藏在迷雾中的神秘疾病，由于起源不明，形态上又与炎性平滑肌肉瘤（ILMS）极为相似，缺乏平滑肌分化特征，导致临床诊断困难重重。再加上其病例稀少，全球报道不足 21 例，极易被误诊为横纹肌肉瘤，使得患者可能面临不必要的激进治疗，承受本可避免的痛苦与风险。

为了拨开这层迷雾，拯救可能遭受误诊的患者，来自贵州省人民医院毕节医院病理科以及遵义医科大学附属医院病理科的研究人员开展了一项极具价值的研究。他们聚焦于 HRRMT，深入探索这种罕见肿瘤的奥秘。通过对 1 例 62 岁男性患者的详细诊疗过程进行分析，该患者偶然发现右大腿肿块，经多种检查后手术切除并确诊为 HRRMT。研究人员发现，HRRMT 是一种生物学行为良好的罕见肿瘤，早期准确诊断对于避免过度治疗至关重要，而广泛的手术切除是有效的治疗方法。这一研究成果发表在《Discover Oncology》上，为临床医生和病理学家提供了宝贵的参考，对提高 HRRMT 的诊断准确性、避免患者接受不必要的治疗具有重要意义。

在研究过程中，研究人员主要运用了影像学检查、组织病理学分析以及免疫组化检测技术。通过超声和磁共振成像（MRI）对患者肿瘤进行初步观察，获取影像学特征；手术切除肿瘤后，进行组织病理学分析，在显微镜下观察肿瘤的形态结构；最后，利用免疫组化检测肿瘤细胞的相关标志物，辅助确诊。样本来自该 62 岁男性患者的肿瘤组织。

研究结果

1. 病例呈现：62 岁男性患者偶然发现右大腿肿块，临床检查、超声和 MRI 检查怀疑为横纹肌肉瘤。手术中发现肿瘤可触及且活动度有限，浸润部分肌肉。术后病理检查，大体可见肿瘤有包膜，质地较硬；镜下观察到肿瘤细胞排列杂乱，有多种细胞形态，且有炎性细胞浸润。免疫组化显示肿瘤细胞部分标志物阳性，部分阴性，最终确诊为 HRRMT。患者术后未进行放化疗，随访 6 个月无复发转移。
2. 讨论：HRRMT 具有独特的形态和免疫表型特征，与传统的骨骼肌肿瘤分类不同。其发病年龄范围广，可发生在多个部位。部分病例与 NF1 突变和近单倍体化有关，但具体作用尚不明确。HRRMT 需与 ILMS、血管外皮细胞瘤（AFH）、炎性肌纤维母细胞瘤、横纹肌肉瘤等疾病相鉴别，它们在形态、免疫表型等方面存在差异。完整手术切除是 HRRMT 的主要治疗方法，目前尚无复发转移报道，本病例患者术后恢复良好。

研究结论表明，HRRMT 是一种具有独特特征的罕见肿瘤，边界清晰，有含淋巴细胞的纤维包膜和炎性细胞浸润。广泛手术切除是首选治疗方式。该研究增强了病理学家和临床医生对 HRRMT 的认识，有助于防止误诊和不必要的治疗，为未来深入研究 HRRMT 的发病机制、优化诊断和治疗方案奠定了重要基础，在生命科学和健康医学领域具有不可忽视的价值。