探寻散发性二尖瓣脱垂（MVP）致病基因：南方中国人群的遗传密码破解

《Genes & Genomics》：Whole exome sequencing of 80 cases of sporadic mitral valve prolapse reveals novel disease-associated genes and variants in a Southern Chinese population

为明确散发性 MVP 遗传因素，研究人员对 80 例患者测序，发现新基因，助诊断与风险评估。

　　二尖瓣脱垂（Mitral valve prolapse，MVP）是一种常见的瓣膜疾病，其遗传基础复杂。虽然家族性 MVP 相关基因已被确定，但散发性 MVP 的遗传决定因素仍不明确。本研究旨在识别与散发性 MVP 相关的致病基因，并分析中国南方人群的基因型 - 表型相关性。研究人员对 80 例散发性 MVP 患者进行全外显子组测序（Whole - exome sequencing，WES），利用人群数据库和生物信息学工具筛选致病变异，进行基因富集和基因型 - 表型相关性分析。结果共鉴定出 104 个 MVP 相关基因中的 145 个变异。14 例患者中发现 5 个已知的 MVP 基因（COL1A₂、FLNA、FLNC、TGFB1、TTN）。还鉴定出 3 个新的 MVP 相关基因（PRDM5、ZNF469、COL11A₁），主要存在于纤维弹性缺失病例中。这些患者发病年龄更小，早期舒张期峰值速度更高。散发性 MVP 具有遗传异质性，致病突变与早发性疾病和左心室扩张有关。早期基因筛查可能改善诊断和风险评估。