生物信息学：解锁进化奥秘，守护生物多样性的关键钥匙

《BIOspektrum》：Die Bioinformatik, der Schlüssel zu den Geheimnissen der Evolution

为解决如何利用基因组学和生态学大数据进行物种保护的问题，研究人员开展生物信息学在进化生物学中应用的研究，发现可通过跨学科框架整合相关数据，为物种保护和生态系统维护提供依据。

　　

生物信息学：进化生物学研究的关键力量

在生物科学的广阔领域中，进化生物学一直试图揭开生命起源与物种发展的神秘面纱。曾经，人们只能通过形态特征去推测物种间的关系，但这种方式存在很大局限性，许多隐藏在生命深处的进化故事难以被发现。随着科技发展，生物信息学异军突起，成为进化生物学研究的关键工具。

早期，蛋白质序列分析开启了分子进化研究的大门，让人们意识到分子可以作为进化历史的记录者。Linus Pauling 和 Emile Zuckerkandl 发现，氨基酸序列差异与物种进化距离大致呈线性关系，这一理论突破为进化研究带来新方向。Margaret Dayhoff 和 Richard Eck 在 1963 年开发出首个处理测序结果的程序，并于 1965 年创建首个生物数据库，为后续研究奠定基础。

如今，高通量测序技术（NGS）产生海量数据，生物信息学面临新挑战与机遇。新工具不断涌现，用于处理序列拼接（Assembly）、比对（Alignment）、变异识别（Haplotype Calling）、质量控制（Quality Control）和功能注释（Annotation）等工作。同时，概率方法的应用，如最大似然法和贝叶斯法，使研究人员能从复杂数据中获取更准确信息，像多态性感知模型（Polymorphism-aware Models）可追踪种群内等位基因频率变化，长读长测序技术（Third Generation Sequencing）能精准识别染色体上基因的排列关系（Synteny），解决经典系统发育学无法回答的问题。

然而，进化研究不仅要重建物种关系，还要探究物种形成的过程。传统系统发育方法利用中性标记研究物种关系，而自然选择相关研究则依赖非中性标记。通过离群值方法（Outlier-Methoden）可识别可能受自然选择影响的标记，但解读这些标记存在困难，因为遗传漂变可能干扰判断。为此，研究人员结合基因组外数据源，如全基因组关联研究（Genome-wide Associations Studien）、基因组 - 环境关联研究（GEA）等，但这些研究结果同样需要谨慎解读。

此外，全球变化背景下，物种生存面临威胁，进化研究需要在时空维度上追踪物种变化。John Avise 提出的系统发生生物地理学（Phylogeografie）将种群遗传学和系统发育学结合，为研究物种进化开辟新途径。但要充分利用这些数据，还需构建基因组学与生态学整合的概念框架。

德国慕尼黑工业大学（TU München）的研究人员 Paul Kasko 和 Ralph Kühn 针对上述问题展开研究。他们提出构建一个跨学科框架，利用贝叶斯分层方法整合生态学、生物学和基因组学信息，以描述不同层面的适应过程。研究以马科动物（Equiden）和鹿科动物为例，发现马科动物在不同环境极端条件下快速适应，亚洲野驴在物种分离后于杂交区（Suture Zone）交换有利基因变体；鹿科动物在广阔地理区域扩散。对比这些类群的基因组、物种形成机制和适应动态，能为全球变化背景下的物种保护和生态系统维护提供通用知识。该研究成果发表在《BIOspektrum》上，为进化生物学研究和生物多样性保护提供重要参考。

研究技术方法

研究主要运用了生物信息学相关技术，包括对高通量测序（NGS）产生的大量数据进行处理分析，如序列拼接、比对、变异识别等；利用概率方法，像最大似然法和贝叶斯法计算进化模型参数；还借助系统发生生物地理学方法，结合种群遗传学和系统发育学研究物种进化历程。研究选取马科动物和鹿科动物作为样本队列进行分析。

研究结果

1. 从蛋白质序列到大数据的进化历程：分子作为进化历史的载体，生物信息学早期发展为现代系统发育学奠定技术基础。如今，新的测序技术和分析方法使研究人员能更深入地研究进化过程，如追踪种群内等位基因频率变化、识别染色体上基因排列关系123。
2. 自然选择的遗传图谱：通过非中性标记和基因组外数据源研究自然选择，但解读相关标记存在挑战。基因组 - 环境关联研究等方法可辅助提出关于生物遗传适应的假设45。
3. 变化中的进化研究：系统发生生物地理学为研究物种进化提供新视角，跨学科框架可整合基因组学和生态学数据，用于描述物种形成和适应的动态过程。以马科和鹿科动物为例，研究发现不同物种在适应环境过程中的基因交流和扩散模式67。

研究结论与意义

该研究表明，生物信息学在进化生物学研究中至关重要，它不仅能处理复杂的基因组数据，还能结合其他学科数据，为进化研究提供新方法和新视角。通过构建跨学科框架，研究人员可以更全面地理解物种进化和适应过程，这对于全球变化背景下的物种保护和生态系统维护具有重要意义。它能帮助人们更精准地确定物种保护单元（Evolutionary Significant Units），保护遗传多样性的同时避免破坏地方适应性，为生物多样性保护和生态平衡维护提供有力支持 。