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为探究中国水牛产奶性状遗传机制，研究人员整合 iHS 和 ROH 分析，鉴定候选基因，助力全球水牛育种。
在广袤的中国大地上，水牛一直是重要的家畜。中国本土水牛多为沼泽型，分布广泛。上世纪 50 年代起，人们引入印度和巴基斯坦的河流型水牛与本土水牛杂交，期望结合两者优势，提升水牛的生产性能。然而，尽管杂交水牛在产奶量上有一定提升，但仍低于河流型水牛。从遗传学角度看，受选择的功能基因会在基因组中留下 “选择印记”，可这些印记在水牛产奶性状相关基因中的具体情况却一直不为人知。
在此背景下，广西水牛研究所的研究人员开启了深入探索。他们深知，搞清楚这些遗传信息，对于优化水牛育种策略、提高全球水牛产奶量意义重大，这不仅能推动畜牧业发展，还能为可持续农业做出贡献。最终，他们的研究成果发表在《animal》杂志上。
研究人员开展研究时，运用了多项关键技术。他们采集了 100 头来自广西水牛研究所的泌乳期杂交水牛（包含 62 头摩拉（Murrah）× 中国本土水牛和 38 头尼里 - 拉菲（Nili - Ravi）× 中国本土水牛）的血液样本。通过全基因组重测序技术，获取大量单核苷酸多态性（SNP）数据。之后，利用多种分析软件，如 Genome Analysis toolkit、Beagle、Selscan、PLINK 等，对数据进行筛选、分析，鉴定选择印记和候选基因 。
研究结果主要包含以下几方面：
- 遗传关系分析：通过系统发育关系、主成分分析和群体结构分析发现，这 100 头水牛个体与河流型水牛品种的遗传关系更为紧密，表明其染色体组成和遗传结构更接近河流型水牛。
- 基因组特征与群体动态：经严格质量控制后，获得 8784760 个 SNP，分布在约 2.622Gb 的水牛基因组上。研究群体的平均小等位基因频率（MAF）为 0.233±0.130，平均近交系数为 0.224。
- iHS 检测选择印记：进行 iHS 测试后，确定了 1046 个候选区域，涵盖 717 个候选基因。KEGG 分析显示，这些基因在 MAPK 信号通路中显著富集。其中，37 个区域的平均 | iHS| > 3，包含 20 个与多种性状相关的基因，部分基因与产奶性状有关。
- ROH 的基因组分布：在 100 头中国水牛基因组中检测到 20887 个 ROH，其分布呈现一定特征，短片段 ROH 占比较高。研究还确定了 1045 个 ROH 岛，涉及 263 个基因，KEGG 分析表明这些基因在钙信号通路显著富集，部分基因与产奶性状相关。
- 两种方法检测的候选区域：整合 iHS 和 ROH 结果，发现 258 个重叠的候选区域，包含 108 个基因。KEGG 分析显示这些基因在 Hippo 信号通路显著富集，该通路与乳腺发育相关。
- 基于数据库鉴定与产奶性状相关的候选基因：通过与牛 QTLdb 对比，发现 94 个候选区域与牛 QTL 区域重叠，涉及 672 个 QTL，主要与生殖、产奶和健康性状相关，且产奶性状相关 QTL 集中在牛 6 号和 7 号染色体，包含多个与产奶相关的候选基因。利用 cGTEx 数据库的 TWAS 结果，发现 84 个基因与水牛候选区域重叠，部分基因 - 组织对与产奶性状显著相关，如 ANKRD17 和 CEP41 。
在讨论部分，研究人员指出，明确研究群体与河流型水牛的遗传关系，为后续基因组分析提供了可靠基础。研究确定的大量候选基因和选择印记，为理解水牛产奶性状的遗传机制提供了关键线索。例如，iHS 检测到的基因在 MAPK 信号通路富集，表明该通路在乳腺发育和泌乳中起重要作用；ROH 分析中短片段 ROH 占主导，暗示研究群体的 ROH 多源于遥远祖先。此外，通过多种方法确定的与产奶性状相关的候选基因，为水牛育种提供了重要靶点。
综上所述，该研究通过整合 iHS、ROH、QTL 和 TWAS 等多种分析方法，全面揭示了中国水牛群体的选择印记，鉴定出多个影响产奶性状的候选基因。这些成果为全球水牛育种计划提供了宝贵信息，有助于优化育种策略，提高水牛产奶量，推动可持续畜牧业发展。未来，进一步研究这些候选基因的功能，将为水牛遗传改良带来更多可能。
