基于染色体水平基因组组装解析藏樱桃高海拔适应的遗传奥秘

《Scientific Data》：Chromosome-level assembly of Prunus serrula Franch genome

为探究蔷薇科植物进化及藏樱桃高海拔适应机制，研究人员组装 P. serrula 基因组，为相关研究提供资源。

　　

藏樱桃基因组测序：解锁高海拔适应的遗传密码

在广袤的植物王国中，蔷薇科（Rosaceae）可谓是明星家族，旗下约 3000 个物种、88 - 100 个属，贡献了草莓、苹果、桃子等众多美味水果，经济价值极高。不过，由于家族成员繁多，频繁的杂交事件让其进化史宛如一团迷雾，难以厘清。

樱桃属（Prunus）作为蔷薇科的重要一员，分布于北温带，不少成员兼具经济与观赏价值。目前，诸多樱桃属植物的基因组已被解析，但神秘的藏樱桃基因组仍未被揭示。

青藏高原，这片平均海拔超 4000 米的 “世界屋脊”，环境极端恶劣，高海拔带来的高 UV - B 辐射、低温、低氧和低气压，是植物生存的巨大挑战。然而，这里却蕴藏着丰富的野生樱桃资源，它们在自然选择与人类筛选的双重作用下不断进化。尽管已有研究对高海拔适应机制有所探索，但高海拔环境对植物基因组变异的影响，依旧是未解之谜，藏樱桃如何适应高原环境，也尚无报道。

为了揭开这些谜团，中国西藏自治区农牧科学院蔬菜研究所、国家园艺作物种质创新与利用重点实验室等机构的研究人员踏上了探索之旅。他们的研究成果发表在《Scientific Data》杂志上，为深入了解藏樱桃的遗传奥秘奠定了坚实基础。

研究人员在这项研究中运用了多种前沿技术。首先，他们从西藏野生环境中采集了藏樱桃（Prunus serrula Franch）的新鲜幼叶，提取基因组 DNA。借助 Illumina 测序技术，获取大量短读长数据；利用牛津纳米孔（Oxford Nanopore）超长测序技术，得到长读长序列，二者相互补充，提升序列覆盖度与准确性。此外，Hi - C 技术的应用，通过染色体构象捕获测序，成功将基因组序列锚定到 8 条假染色体上，实现了染色体水平的基因组组装。在基因注释环节，综合从头预测（ab initio prediction）、蛋白质同源搜索以及转录组测序（RNA - seq）数据，精准识别出 35,151 个蛋白质编码基因和 47,340 个转录本。

高质量染色体水平基因组的成功组装

研究人员成功组装出藏樱桃高质量染色体水平的基因组。该基因组长度为 284.5 Mb，scaffold N50 达 32.4 Mb，91.9% 的序列成功锚定到 8 条假染色体上。BUSCO 完整性值高达 98.5%，这一数据有力证明了基因组组装的高度完整性。通过将短读长和纳米孔超长读长重新映射到组装基因组，发现分别有 99.4% 和 99.5% 的读长能成功匹配，Hi - C 接触图也进一步验证了组装的准确性。这些结果表明，组装的基因组质量上乘，完全可作为后续研究的理想参考基因组。

基因注释与基因组特征分析

在基因注释方面，研究人员借助多种方法，完成了 35,151 个蛋白质编码基因和 47,340 个转录本的注释。同时，对藏樱桃基因组的特征展开深入分析，明确了其 GC 含量为 38.0%，重复序列含量达 44.4%。通过与栽培樱桃基因组对比，发现了存在 / 缺失变异（PAVs），这些变异可能与物种间的表型差异紧密相关。研究还展示了藏樱桃基因组的基因密度和转座元件（TE）密度，为深入了解基因组结构和功能提供了关键线索。

这项研究意义非凡。从进化角度来看，蔷薇科植物进化历程的研究一直面临诸多阻碍，藏樱桃基因组的解析为构建更精准的蔷薇科进化树提供了宝贵数据，有助于厘清物种间的亲缘关系和演化脉络。在高海拔适应机制研究领域，藏樱桃作为高原特有的植物资源，其基因组中蕴含着适应高海拔环境的关键遗传信息。这些信息不仅能揭示植物应对高 UV - B 辐射、低温、低氧等极端环境的分子机制，还可能为培育适应恶劣环境的作物品种提供基因资源，助力农业发展。此外，研究中建立的基因组组装和分析方法，也为其他植物基因组研究提供了借鉴，推动了植物基因组学的整体发展。

综上所述，藏樱桃基因组的成功解析是植物基因组学领域的重要突破。研究人员通过巧妙运用多种技术，深入剖析了藏樱桃的基因组特征和高海拔适应机制。未来，随着研究的不断深入，有望从藏樱桃基因组中挖掘出更多宝藏，为植物进化研究、作物遗传改良等提供更多可能，让这一高原植物在生命科学领域绽放独特光彩。